Sindrome dello sviluppo causata da mutazioni nella linea germinale in HIST1H4C in tre individui

In tre individui sono state osservate mutazioni missenso monoalleliche in HIST1H4C,associate a una sindrome caratterizzata da ritardo della crescita, microcefalia e disabilità cognitiva. I pazienti presentavano inoltre dismorfismi facciali caratteristici e anomalie del raggio del piede.

Nat Genet. 2017 Nov;49(11):1642-1646

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-16-febbraio-2018.html