Malattie rare – Malattia di Gaucher di tipo 3 (GD3), studio registrativo di Fase II/III su una terapia promettente
“La società biotech AVROBIO sta pianificando uno studio registrativo di Fase II/III per il suo candidato alla terapia genica della malattia di Gaucher di tipo 3 (GD3), AVR-RD-02, nel 2023. I piani di sviluppo si basano su prove “convincenti” osservate nel primo paziente pediatrico che ha ricevuto il trattamento, ha dichiarato il Chief Medical Officer Essra Ridha, in una telefonata con gli investitori mercoledì
La malattia di Gaucher è una delle più comuni patologie lisosomiali, un insieme di malattie rare caratterizzate dall’accumulo di sostanze grasse nelle cellule della milza, del fegato e del midollo osseo. La malattia è ereditaria ed è causata dal malfunzionamento di un enzima che scompone le sostanze grasse.
La malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1) è la forma più comune della malattia. La GD3 è una forma progressiva della malattia da accumulo lisosomiale che presenta manifestazioni sistemiche più diffuse, tra cui sintomi neurologici. Ridha ha sottolineato come i pazienti affetti da GD3 siano tipicamente refrattari al trattamento standard.
Quindici mesi dopo l’infusione della terapia genica sperimentale con cellule staminali ematopoietiche (HSC) dell’azienda, un paziente di 11 anni trattato con AVR-RD-02 ha ottenuto quella che l’azienda ha definito una “correzione biochimica completa”…”
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Fonte: “Malattia di Gaucher, allo studio promettente terapia genica”, PHARMASTAR
