Malattie rare nei bambini – Mutazione del gene Cacna1g, Gregorio ha 2 anni ed è affetto da questa malattia rarissima. I genitori “Noi non molliamo”
"Marta Bergomi e il compagno Lorenzo Borella sono i genitori di Gregorio, bimbo che compirà a breve due anni e che è affetto da una malattia molto rara, la mutazione del gene Cacna1g, che causa un grave ritardo nello sviluppo psicomotorio. Nonostante la quasi totale...
Malattie neurodegenerative e disturbi neurologici – Modello matematico ricostruisce la mappatura cerebrale
"Lo studio, condotto da docenti e ricercatori dell’Università di Verona, analizza come varie aree del cervello siano collegate tra loro e viene in aiuto alla comprensione di malattie e disturbi neurologici Verona – Il connettoma è la complessa rete di connessioni e collegamenti che permette il...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (Sma): Fda approva risdiplam, il primo farmaco orale
"L''Fda ha autorizzato il risdiplam facendone il primo trattamento disponibile a domicilio, in quanto somministrato per via orale, per tutti i tipi di atrofia muscolare spinale (SMA) in pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore ai due mesi. Sviluppato da Roche nell'ambito di...
Tumori rari – Mieloma multiplo, approvazione accelerata Fda per belantamab mafodotin
"Il 5 agosto 2020, la Food and Drug Administration ha concesso l'approvazione accelerata al belantamab mafodotin per pazienti adulti con mieloma multiplo recidivato o refrattario che hanno ricevuto almeno 4 terapie precedenti, tra cui un anticorpo monoclonale anti-CD38, un inibitore del proteasoma e un agente...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (Sla), nuovo potenziale approccio terapeutico
"Un gruppo di ricercatori guidati dall’Irccs Ospedale San Raffaele, in collaborazione con Università degli Studi di Milano e l'Istituto di biofisica (Ibf) del Cnr, ha identificato un nuovo potenziale bersaglio terapeutico per il trattamento della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), la più grave e conosciuta fra...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), la malattia dei motoneuroni che blocca i movimenti
"È la prima causa genetica di mortalità infantile e provoca debolezza muscolare e atrofia progressive. Ecco che cos’è la Sma e quali sono i suoi sintomi Solo tre lettere per una malattia che può avere declinazioni diverse sia nei bambini che negli adulti. SMA sta per...
Pentalogia di Cantrell
"Sinonimi: Deformità di Cantrell; Sindrome di Cantrell; Sindrome toraco-addominale Segni clinici Come suggerito dal termine 'pentalogia'', questa rara sindrome è caratterizzata da cinque segni clinici: difetti della linea mediana della parete addominale sopraombelicale; deficit del diaframma anteriore; difetti del pericardio diaframmatico; difetti della parte inferiore dello sterno; cardiopatie...
Malattie rare, Sicilia – Amiloidosi, nella regione più casi, progetto sostiene pazienti
"Al via 'Innovazione Inclusiva' nella Regione coinvolgendo specialisti e istituzioni per attivare una rete in grado di occuparsi dei pazienti sul territorio. Il direttore di Neurologia del Policlinico, Giuseppe Vita: “Al centro del progetto la presa in carico del paziente e la cura di questa...
Tumori rari – Sarcomi, serve più consapevolezza
"Si chiude la campagna #piùfortidelsarcoma, un mese sui social (ANSA) - ROMA - Circa 3.000 visualizzazioni su Instagram, oltre 6.000 visualizzazioni su YouTube, il supporto di oltre 30 associazioni di pazienti e società scientifiche. Questi i numeri della campagna social #piùfortidelsarcoma, lanciata dal Trust Paola Gonzato-Rete Sarcoma,...
Miopatia distale ad esordio precoce correlata a KLHL9
"La miopatia distale ad esordio precoce correlata a KLHL9 è una miopatia distale rara di origine genetica, caratterizzata da debolezza e atrofia, a progressione lenta, dei muscoli della porzione distale degli arti (ad esordio nei muscoli tibiali anteriori con interessamento secondario dei muscoli intrinseci della...
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