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Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), la malattia dei motoneuroni che blocca i movimenti

È la prima causa genetica di mortalità infantile e provoca debolezza muscolare e atrofia progressive. Ecco che cos’è la Sma e quali sono i suoi sintomi

Solo tre lettere per una malattia che può avere declinazioni diverse sia nei bambini che negli adulti. SMA sta per Atrofia Muscolare Spinale, la prima causa genetica di mortalità infantile nel mondo che colpisce circa 1 neonato su 10mila. In Italia si contano circa 960 pazienti, di cui la maggior parte di età inferiore a 16 anni.

Che cos’è la Sma
L’ Atrofia Muscolare Spinale è una malattia che colpisce i motoneuroni, cellule presenti nel midollo spinale e che sono essenziali perchè trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la Sma provoca debolezza muscolare e atrofia progressive rendendo difficili o impossibili – nelle forme più gravi – funzioni vitali come deglutire o tenere la testa dritta. Sono frequenti anche le infezioni polmonari, spesso mortali. Questa malattia si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Nel caso in cui entrambi siano portatori, la probabilità che il gene venga trasmesso al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%.

Proteina Smn, una questione di quantità
A causa della perdita o del difetto del gene SMN1, le persone affette da SMA non producono sufficienti quantità di proteina SMN, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni. La gravità della SMA è correlata proprio alla quantità della proteina SMN. I soggetti affetti da SMA a esordio infantile, la forma più grave, producono una quantità molto bassa di questa proteina e non raggiungono la capacità di stare seduti senza sostegno o di vivere oltre i due anni senza supporto respiratorio. Questi bambini vanno incontro a progressiva debolezza muscolare e a difficoltà nel mantenimento di funzioni vitali, come respirare e deglutire. I muscoli involontari, come ad esempio quelli che controllano le funzioni della vescica e dell’intestino, non sono colpiti dalla malattia così come l’udito e la vista. I ricercatori hanno notato, invece, un livello molto elevato di intelligenza nei bambini affetti da SMA.

I sintomi da osservare
Quali sono i campanelli d’allarme a cui prestare attenzione per capire che si è di fronte ad un possibile sintomo di questa malattia. Segnali come una debolezza dei muscoli di spalle e cosce oppure lo sviluppo motorio che non sembra in linea con quello degli altri bambini della stessa età – soprattutto quando c’è una familiarità – devono indurre i genitori a consultare il pediatra ed eventualmente lo specialista per accertarsi della situazione.

Le quattro forme della malattia
Ci sono quattro possibili forme di questa malattia. La SMA 1 è la forma più grave della malattia, con esordio entro i primi 6 mesi di vita. I bambini che ne sono affetti in molti casi non sono in grado di acquisire il controllo del capo e di mantenere la posizione seduta senza sostegno. Spesso la malattia porta alla morte nei primi anni di vita a causa di insufficienza respiratoria o infezioni polmonari. La SMA 2 è la forma intermedia della malattia, con esordio tra i 7 e i 18 mesi di vita. In questo caso, i bambini stanno seduti senza sostegno, ma nella maggior parte dei casi non acquisiscono la capacità di camminare autonomamente. Il tipo 3 è la forma meno grave di malattia, che compare dopo i 18 mesi di vita e può manifestarsi anche durante l’infanzia e l’adolescenza tra i 5 e i 15 anni. L’aspettativa di vita è normale. Infine, nella SMA 4 lo sviluppo motorio è normale, ma gradualmente si manifestano debolezza, tremori e contrazioni muscolari, che cominciano a manifestarsi in tarda adolescenza o in età adulta.

Il fattore-tempo per riconoscere la malattia
Una diagnosi precoce è fondamentale per i pazienti con Sma perché solo accorgendosi nelle fasi iniziali della malattia è possibile effettuare una presa in carico efficiente e intraprendere le cure con la massima efficacia possibile. Ma come si scopre se un bambino è affetto da Sma. La diagnosi viene effettuata a partire da un’attenta valutazione clinica, che tenga in considerazione anche la storia medica familiare del paziente. In genere se il medico sospetta che si tratti di SMA si procede direttamente all’esecuzione di un test genetico specifico che permette di identificare con precisione il difetto genico, e quindi fare una diagnosi, nei pazienti affetti dalla malattia e nei portatori sani…”

Fonte: “Atrofia Muscolare Spinale, la malattia dei motoneuroni che blocca i movimenti”, la Repubblica