CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 19

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi 

Maschio di 2 anni con disabilità visiva, basso tono muscolare (ipotonia), camminata instabile (andatura) e ritardo dello sviluppo.

Sin dalla nascita, il paziente ha avuto disturbi visivi e movimenti oculari ripetitivi e incontrollati (nistagmo). Una risonanza magnetica cerebrale era normale e l’oftalmologia non era in grado di trovare una causa sottostante.

Il paziente ha anche un tono muscolare basso (ipotonia) e cammina con le gambe distanti tra loro (andatura ampia).

A livello evolutivo, il paziente ha mostrato lievi ritardi sia nelle sue capacità motorie che in quelle del linguaggio.