Disordine dello spettro della neuromielite ottica
L'età, lo stato sierico degli anticorpi anti-acquaporina-4 (AQP4-abs) ed eventuali attacchi precedenti sono fattori predittivi di ulteriori attacchi nei pazienti trattati per disordine dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD). Inoltre, azatioprina (AZA) e rituximab (RTX) risultano superiori all'interferone-beta (IFN-beta). Queste le conclusioni di uno studio...
Un nuovo gene entra nel puzzle della SLA – Ruolo nella malattia del gene Annessina A11
"Milano – Per combattere un nemico, prima lo devi conoscere. E la conoscenza di un nemico come la SLA passa per la via genetica. L’elenco dei geni responsabili della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) nell’espressione sia familiare che sporadica si allunga: un nuovo gene, l’Annessina A11,...
Dal 21 al 29 giugno, Milano – Terza edizione degli Huntington’s Days
"Quest'anno il tema degli Huntington's Days è la lotta all'emarginazione: dal 21 al 29 giugno a Milano. Tra le iniziative il 21 giugno il Convegno internazionale: “Huntington: storie di geni, storie di persone" Al via la terza edizione degli Huntington's Days, le giornate di impegno sulla...
Cosa significa raro per te? John racconta la storia della sua famiglia e della sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo tipo 2
La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo tipo 2 (FCAS2) è una malattia infiammatoria rara, caratterizzata da episodi di esantema cutaneo, febbre e dolore articolare e muscolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo, come ad esempio un semplice passaggio nei pressi di un refrigeratore in un...
Il buon design rende abili, il cattivo design rende disabili
"In altre parole: la disabilità e il livello di partecipazione dipendono da quanto l’ambiente in cui si vive è adeguato e inclusivo. Si apre con tale significativo concetto la tesi di dottorato in Tecnologia dell’Architettura, elaborata a Ferrara da Alessandra Galletti e dedicata alla progettazione...
Sclerosi sistemica – Pubblicate nuove raccomandazioni per la sua gestione
La Lega Europea contro il Reumatismo (European League Against Rheumatism: EULAR) ha aggiornato una precedente edizione, che risaliva al 2009, delle Raccomandazioni per la cura della sclerodermia o sclerosi sistemica Il gruppo di esperti che ha steso le Raccomandazioni era costituito da: 32 specialisti della sclerodermia,...
È NATA LA RIVISTA DELLE MALATTIE RARE
La rivista delle Malattie Rare è una rivista innovativa nel panorama dell'editoria medica: lo è nella grafica e nello stile che privilegia il linguaggio chiaro, rapido ed essenziale con ampio rilievo all’iconografia, più in linea con le esigenze moderne di una comunicazione che si prefigge...
PUBBLICATE TRE NUOVE GENEREVIEW E AGGIORNATE ALTRE DIECI
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Tre...
Fibrosi cistica – Nuove conferme per combinazione lumacaftor-ivacaftor nei bambini
"Sono stati presentati nel corso della conferenza annuale della European Cystic Fibrosis Society e contemporaneamente pubblicati su Lancet Respiratory Medicine i risultati dello studio sull'impiego della combinazione farmacologica lumacaftor-ivacaftor nei bambini con fibrosi cistica, omozigoti per la mutazione F508DEL-CFTR,di età compresa tra 6 e 11...
Leucemia mieloide acuta – Nei pz con mutazione IDH2 risposte complete e durature con enasidenib
"Nuovi dati di efficacia e sicurezza dallo studio clinico in corso di fase I / II mirato alla sperimentazione del farmaco orale enasidenib nei pazienti con leucemia mieloide acuta in recidiva o refrattaria (LMA R/R) e mutazione di IDH2 (isocitrato deidrogenasi-2) mostrano un tasso di...
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