Anomalie congenite rare – Studio nazionale basato sui registri sulla mortalità
Gli autori dello studio pubblicato in International Journal of Environmental Research and Public Health hanno condotto il primo studio nazionale basato sulla popolazione che analizza la mortalità attribuita ad anomalie congenite rare, al fine di valutarne tendenze temporali e differenze geografiche in Spagna. I dati sono stati tratti...
Malattie rare – Carenza di N-glycanase (o NGLY1), aggiornamento dell’unico registro dei pazienti
Nel 2017, la Fondazione Grace Science ha inaugurato il registro dei pazienti affetti da NGLY1. Alla fine di agosto, la Fondazione ha annunciato, tramite il proprio account Twitter, che era disponibile la versione aggiornata. Ora il registro contiene i dati di 36 pazienti, ossia del 73% dei malati...
Malattie rare – ‘novoCaller’: un approccio di rete bayesiana per l’individuazione di varianti de novo da dati di sequenze di linee di discendenza e popolazioni
Un team del Brigham and Women’s Hospital e della Facoltà di Medicina di Harvard ha progettato novoCaller, un algoritmo bayesiano di definizione dalla variante che usa informazioni da dati sul livello di lettura sia nella linea di discendenza, sia in campioni da soggetti non imparentati....
Malattie rare – DES-mutation: un sistema per i legami tra mutazioni e malattie
Alcuni ricercatori hanno sviluppato la base di conoscenze DES-mutation che permette l’esplorazione non solo dei legami mutazione-malattia, ma anche di quelli tra mutazioni e concetti, presenti in 27 dizionari specifici per argomento. Lo studio, pubblicato in Scientific Reports, analizza l’accuratezza del sistema su un campione di 600...
Malattie rare – Tutorial: individuazione rapida delle varianti rare associate alla malattia utilizzando l’annotazione e l’apprendimento automatico a livello di intero genoma online
Grazie a un tutorial pubblicato dai ricercatori della Facoltà di Medicina dell’Università Emory, i partecipanti impareranno a usare una nuova annotazione delle varianti e Bystro (https://bystro.io/), un’applicazione web di filtraggio, per analizzare gli esperimenti di sequenziamento. Bystro è la prima applicazione online, basata su cloud, che...
Malattie rare – Articolo di revisione sull’armonizzazione dei dati per un sistema sanitario basato sulle scienze molecolari
L’armonizzazione dei dati consiste nel processo di raccolta dei dati provenienti da diverse fonti, garantendo processi uniformi e coerenti. Questo processo è fondamentale per l’organizzazione e l’impiego di quantità sempre maggiori di dati. Un articolo di revisione/recensione pubblicato in Cell presenta un elenco dei migliori metodi attuali per l’armonizzazione dei dati,...
Malattie rare – Verso una maggiore disponibilità dei farmaci in Europa
Alla fine di agosto, la Task Force dell’Unione Europea (UE) creata dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e i responsabili delle Agenzie dei Medicinali (HMA) sulla disponibilità dei farmaci approvati per uso umano e veterinario hanno pubblicato il programma di lavoro 2019/20. La Task Force...
Malattie rare in Australia – La campagna Fair For Rare per un quadro nazionale
Recentemente, Rare Voices Australia ha ribadito la necessità che il sistema sanitario australiano si impegni a ridurre, tramite politiche dedicate, l’incertezza che i malati rari si trovano ad affrontare. L’Amministratore Delegato Nicole Millis plaude al lavoro degli “eroi politici delle malattie rare”, sottolineando l’importanza di un...
Malattie rare – Trombocitopenia, Assistance Fund avvia un programma di assistenza tramite ticket per i pazienti
Una fondazione di beneficienza indipendente per l’assistenza ai pazienti ha annunciato l’avvio di un nuovo programma di assistenza tramite ticket per le persone affette da trombocitopenia. Assistance Fund mira a fornire assistenza sanitaria ai pazienti non adeguatamente assicurati, coprendo una parte o tutti i costi...
Malattie rare della retina – Apprendimento approfondito applicabile alla clinica per la diagnosi e l’orientamento
I ricercatori di DeepMind, un’azienda Britannica specializzata in intelligenza artificiale, hanno pubblicato un articolo in Nature Medicine sull’uso dell’intelligenza artificiale per la diagnosi automatizzata delle malattie della retina a partire da immagini tomografiche a coerenza ottica. Sulla base dei risultati raggiunti, gli autori ritengono che questa metodologia possa...
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