Malattie rare – Fibrosi cistica: per la mutazione più comune della malattia, ok Fda a tripla combinazione di Vertex
"L'Fda ha annunciato di aver approvato la domanda di registrazione di Vertex Pharmaceuticals per il Trikafta, che combina il suo correttore CFTR di nuova generazione elexacaftor con Symdeko (ivacaftor/tezacaftor), per i pazienti con fibrosi cistica di 12 anni e più che hanno almeno una mutazione...
Malattie rare, Firenze – Microtia, a bambino sono state ricostruite le orecchie in 3D
"Primo intervento del genere in Italia, possibile grazie all'incontro fra i medici e il dipartimento di Ingegneria Industriale dell'Università di Firenze FIRENZE. Grazie alla stampa in 3D, all'ospedale Meyer di Firenze è stato ricostruito e impiantato un orecchio esterno a un bambino di 13 anni affetto...
Malattie rare – Sindrome aneurisma-osteoartrite, qualità della vita psicologica dei pazienti
Uno studio pubblicato in American Journal of Genetics esamina la qualità della vita soggettiva dei pazienti affetti da sindrome aneurisma-osteoartrite, indagando aspetti quali l’ansia e la depressione. I risultati dimostrano che, nel complesso, funzionalità fisica, vitalità, funzionamento sociale, dolore fisico e salute generale dei pazienti...
Malattie rare – Malattia di Gaucher, misurazione dell’attività malattia riportata dai pazienti attraverso un’applicazione per cellulari
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases descrive un progetto finalizzato all’uso di una tecnologia indossabile per osservare l’attività e la gravità della malattia attraverso il monitoraggio dell’attività fisica nei pazienti affetti da malattia di Gaucher. Per farlo, è stata progettata un’applicazione per cellulari...
Malattie rare – Protoporfiria eritropoietica (EPP), importanza dei suggerimenti dei pazienti esperti per il processo di valutazione dei farmaci
Un articolo pubblicato in Medicine Access @ Point of Care descrive l’esperienza di una paziente, e allo stesso tempo esperta, affetta da protoporfiria eritropoietica, sottolineando l’importanza dell’input dei pazienti esperti nel processo di valutazione dei farmaci da parte dei principali decisori, come le agenzie di regolamentazione, gli...
Malattie rare – Amiloidosi ereditaria da transtiretina, impatto della disfunzione autonomica sulla qualità della vita dei pazienti
Un articolo di revisione pubblicato in Clinical Autonomic Research esamina gli aspetti clinici della disfunzione autonomica nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina, il loro impatto sulla qualità della vita e le possibili opzioni terapeutiche. L’articolo conferma che la disfunzione autonomica influenza in maniera significativa la qualità della vita dei...
Malattie rare – Osteogenesi imperfetta, Raccolta delle opinioni sul trapianto prenatale e postnatale di cellule staminali mesenchimali fetali
Uno studio pubblicato in European Journal of Human Genetics ha raccolto il punto di vista dei portatori di interesse sul trapianto pre- e post-natale di cellule staminali mesenchimali fetali per il trattamento dell’osteogenesi imperfetta nel quadro della sperimentazione clinica “Boost Brittle Bones Before Birth” (BOOSTB4 –...
Malattie rare – Acondroplasia, Valutazione della qualità della vita dei bambini malati e dei loro genitori
Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases valuta la qualità della vita dei bambini affetti da acondroplasia e dei loro genitori dal punto di vista del bambino stesso e del genitore. Il punteggio relativo alla qualità della vita è risultato inferiore per i bambini....
Malattie rare – Sclerosi sistemica, fattori associati alla qualità della vita nei pazienti
Uno studio pubblicato in Quality of Life Research analizza i fattori associati alla qualità della vita delle persone affette da sclerosi sistemica. I risultati dimostrano che i principali fattori sono la disabilità e l’ansia, che assieme spiegano il 56,7% della varianza nei pazienti con sclerosi...
Disabilità intellettiva – Algoritmi di visione artificiale
Questo articolo esamina la fattibilità della progettazione di algoritmi per individuare le facies caratteristiche di tre sindromi da disabilità intellettiva e stabilire se possano facilitare l’interpretazione di varianti di significato incerto. I risultati indicano che l’analisi delle fotografie del volto può portare all’individuazione di facies precedentemente...
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