Emicrania cronica (CM) – Profilassi, conferme efficacia trattamento con ‘OnabotulinumtoxinA’
"Uno studio spagnolo pubblicato sull' "European Journal of Neurology" ha confermato l'efficacia del trattamento con OnabotulinumtoxinA nella profilassi dell'emicrania cronica (CM) negli adulti dopo 1 anno di trattamento. Le probabilità di un buon risultato, sostengono i ricercatori, possono essere aumentate iniziando il trattamento nei primi...
Autismo, Università di Bologna – Trovati biomarcatori che possono portare a diagnosi più precoci
"Un team di ricerca italo-britannico ha messo a punto un nuovo test – il primo di questo tipo – basato sull'individuazione di specifici danni alle proteine plasmatiche. Uno strumento che può rivelarsi utile per arrivare a identificare i disturbi dello spettro autistico anche in età...
Psoriasi a placche – Nuovi dati di sicurezza su ‘Secukinumab’
"Secukinumab migliora la qualità della vita in due terzi dei pazienti con psoriasi a placche da moderata a severa per un periodo di 5 anni, come descritto dalla risposta 0/1 del Dermatology Life Quality Index (DLQI, un questionario usato per valutare l'impatto della psoriasi sulla...
Malattia di Lyme – La reazione autoimmunitaria verso un enzima come possibile causa dei sintomi
Riprende il discorso su una possibile risposta immunitaria, già iniziato in un precedente articolo: https://www.imalatiinvisibili.it/2018/02/03/malattia-di-lyme-sintomi-sistema-nervoso-centrale-snc-non-causati-da-batterio/ "Un gruppo di ricercatori italiani ha proposto una reazione autoimmunitaria verso un enzima che induce glicolisi come meccanismo in grado di provocare i sintomi persistenti della Malattia di Lyme Alcuni soggetti affetti dalla Malattia di Lyme, e con una...
Scompenso cardiaco – Scoperta proteina che ne rivela sviluppo e prevede destino pazienti
"Pubblicato sulla rivista “Circulation” lo studio dei ricercatori dell’Istituto di Scienze della Vita della Scuola Superiore Sant’Anna e della Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, adesso la ricerca può indirizzarsi verso strategie terapeutiche personalizzate, definite sulla base del rischio di ogni paziente Pisa, 19 febbraio 2018 – Lo...
Nuovo sottotipo di displasia frontonasale con radice del naso piegata e anomalie del labbro superiore in sei individui
Gli autori hanno analizzato dal punto di vista clinico una coorte di 124 individui riferiti per displasia frontonasale, individuando sei soggetti con un fenotipo simile, tra i quali un gemello monozigote discordante. I dismorfismi osservati comprendevano la deformità del naso con radice piegata e punta...
Cervello – Passo in avanti verso terapie su misura studiando le emozioni
"Il ritmo delle emozioni cambia nel cervello maschile e femminile Il cervello maschile e quello femminile lavorano a un ritmo diverso, specialmente quando ci sono in gioco le emozioni. La scoperta, pubblicata sulla rivista Scientific Reports, è stata possibile grazie all'intelligenza artificiale e apre la strada a future cure personalizzate per i disturbi neurologici e psichiatrici, che tengano conto...
Difetti del setto e dismorfismi facciali: associati a perdite di funzione in ROBO1
In tre famiglie sono state individuate alcune varianti con perdita di funzione in ROBO1. Tutti i probandi presentavano un difetto del setto ventricolare un probando presentava anche la tetralogia di Fallot. Inoltre, in letteratura è stata descritta una microdelezione in un individuo affetto da cardiopatia congenita....
Ipoacusia a esordio precoce e leucoencefalopatia legate a mutazioni in KARS
In una famiglia cinese Han sono state individuate nuove mutazioni eterozigoti composte in KARS. I pazienti presentavano un sottotipo, di nuova definizione, di leucoencefalopatia associata a ipoacusia neurosensoriale. Hum Mutat. 2017 Dec;38(12):1740-1750 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-16-febbraio-2018.html...
Statine – Riducono livelli apolipoproteina CIII (e quindi dei trigliceridi)
"Una meta-analisi recentemente apparsa online sul "Journal of Clinical Lipidology" suggerisce che il trattamento con statine riduce significativamente i livelli di apolipoproteina CIII (Apo CIII) nel plasma. Dato che l'Apo CIII è notoriamente coinvolta nella riduzione della trigliceridemia (effetto noto anche degli inibitori dell'HMG-CoA reduttasi)...
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