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Malattie rare – Sindrome di Kallman, assenza di due molecole nel naso arresta i neuroni della pubertà. Si aprono nuove prospettive per un test genetico

"Uno studio pubblicato dall’Università Statale di Milano e University College London ha identificato due molecole collegate allo sviluppo olfattivo e alla pubertà: in loro assenza le cellule nervose non si sviluppano correttamente. La ricerca apre nuove prospettive per la creazione di un test genetico per...

Alzheimer – Isolato il gene in una donna colombiana

"In Colombia la donna protagonista dello studio presentava un alto grado di patologia amiloide cerebrale, un segno distintivo della malattia. Tuttavia non aveva i sintomi associati alla malattia Il gene anti Alzheimer è stato isolato nel DNA di una donna colombiana. E' la 'mutazione' chiamata APOE3ch...

Malattie rare – Deficit della citocromo C ossidasi muscolo-specifica causato da varianti in COX6A2

Ann Neurol. 2019 Aug;86(2):193-202 Inoue M1,2,3, Uchino S4,5, Iida A3, Noguchi S1,3, Hayashi S1,3, Takahashi T6, Fujii K7, Komaki H4,8, Takeshita E4,8, Nonaka I1, Okada Y9, Yoshizawa T10, Van Lommel L11, Schuit F11, Goto YI3,4,8, Mimaki M4,5, Nishino I1,3. Author information Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan. Integrated Graduate School of Medicine, Engineering,...