Malattie rare – Sindrome di Kallman, assenza di due molecole nel naso arresta i neuroni della pubertà. Si aprono nuove prospettive per un test genetico
"Uno studio pubblicato dall’Università Statale di Milano e University College London ha identificato due molecole collegate allo sviluppo olfattivo e alla pubertà: in loro assenza le cellule nervose non si sviluppano correttamente. La ricerca apre nuove prospettive per la creazione di un test genetico per...
Tumore del polmone – Carico mutazionale del tumore (tTMB) può essere un biomarker predittivo per l’immunoterapia?
"Il carico mutazionale del tessuto tumorale (tTMB) può essere un marcatore utile dell'efficacia dell'immunoterapia con pembrolizumab nei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule? La questione, ampiamente dibattuta fra gli esperti di oncologia toracica, resta aperta. Due analisi esplorative dei dati di cinque studi...
Pazienti oncologici con embolia polmonare – Il rischio di complicanze gravi si può stimare
"L'albero decisionale EPIPHANY può essere utilizzato per effettuare una valutazione prognostica del rischio a breve termine di andare incontro a complicanze gravi per i pazienti oncologici con embolia polmonare. Lo dimostrano i risultati di una ricerca presentata a Barcellona al congresso annuale della European Society...
Alzheimer – Isolato il gene in una donna colombiana
"In Colombia la donna protagonista dello studio presentava un alto grado di patologia amiloide cerebrale, un segno distintivo della malattia. Tuttavia non aveva i sintomi associati alla malattia Il gene anti Alzheimer è stato isolato nel DNA di una donna colombiana. E' la 'mutazione' chiamata APOE3ch...
Livello di stress psicofisico – Lo smartphone appoggiato sull’ombelico lo monitora
"Studio italiano apre a nuovi usi nell'ambito della salute Lo smartphone appoggiato per 30 secondi sull'ombelico può monitorare il livello di stress psico-fisico. Non servono ulteriori periferiche o dispositivi indossabili: basta sfruttare i suoi normali sensori di accelerazione, con i quali è possibile misurare la frequenza...
SAVE THE DATE – Domenica 10 novembre, Bologna: ‘Corsa delle Città: contro il cancro del Pancreas’. Evento patrocinato dal Comitato IMI Onlus
"A Bologna domenica 10 novembre torna la Corsa delle Città contro il cancro del pancreas. Per sostenere la ricerca e correre insieme, promuovendo una corretta informazione e un sano stile di vita L’appuntamento è domenica prossima al Circolo Arci Benassi di Bologna, in Viale Cavina 4,...
Tumori rari pediatrici – Sarcoma di Ewing, scoperta potenziale cura
"Tumore osseo dei bambini, una potenziale cura arriva dai ricercatori italiani. Un raro tumore osseo che appare principalmente negli adolescenti, il sarcoma di Ewing, potrebbe dunque avere presto una cura Un team di ricercatori internazionali (coordinati dall'israeliano Weizmann Institute of Science e che ha visto la...
Malattie rare – Deficit della citocromo C ossidasi muscolo-specifica causato da varianti in COX6A2
Ann Neurol. 2019 Aug;86(2):193-202 Inoue M1,2,3, Uchino S4,5, Iida A3, Noguchi S1,3, Hayashi S1,3, Takahashi T6, Fujii K7, Komaki H4,8, Takeshita E4,8, Nonaka I1, Okada Y9, Yoshizawa T10, Van Lommel L11, Schuit F11, Goto YI3,4,8, Mimaki M4,5, Nishino I1,3. Author information Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan. Integrated Graduate School of Medicine, Engineering,...
Autismo – Scoperto il ruolo di un composto organico di origine ambientale
"Una ricerca dell’Università di Messina sulle cause dell’Autismo è stata selezionata come Hot Topic 2019 al Congresso della Society for Neuroscience di Chicago Messina – Uno studio che coinvolge il prof. Antonio Persico, docente dell’Ateneo messinese, è stato selezionato come hot topic 2019 e presentato alla...
Poliposi intestinali – Scoperta una terza forma che aggredisce lo stomaco
"Castellana – Due anni di ricerca genetica sulle poliposi intestinali. L’IRCCS de Bellis di Castellana ha fatto luce sull’inquietudine di chi soffriva di un terzo tipo di poliposi, che più che il colon invece attacca lo stomaco, mai individuata prima. Una novità che ha effetti immediati...
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