Spettroscopia ad alta risoluzione – Grazie a un laser caotico
"Su Nature Photonics il metodo messo a punto dai ricercatori di Università di Firenze, Laboratorio Europeo di Spettroscopia Non lineare e Istituto Nazionale di Ricerca Metrologica Firenze – Esce dai laboratori fiorentini una tecnica innovativa di spettroscopia che permette di ottenere misure ad alta risoluzione con...
Esofago di Barett – Sistema di deep learning assistito da computer (Cad) rileva neoplasia con maggior precisione
"Un team di ricercatori dell’Università di Amsterdam ha messo a punto un sistema di deep leanrnig assistito da computer (Cad) in grado di rilevare con estrema precisione lesioni precoci riconducibili all’esofago di Barrett (Reuters Health) – Un nuovo sistema di rilevamento assistito da computer (Cad) per il...
Malattie rare, Milano – Emofilia: per la prima volta in Italia trattamento con terapia genica
"Si tratta di una tecnica estremamente delicata e complessa, già impiegata per trattare pochissime altre patologie (ad esempio la Ada-Scid) ma questa è la prima volta in Italia che viene impiegata sull'emofilia. Il paziente trattato, che per anni ha dovuto sottoporsi a 3 infusioni alla...
Malattie rare – Neuropatia motoria ereditaria a esordio giovanile causata da mutazioni nonsenso nel gene dell’alfa-spettrina II
Brain. 2019 Sep 1;142(9):2605-2616. doi: 10.1093/brain/awz216. Beijer D1,2, Deconinck T1,2, De Bleecker JL3, Dotti MT4, Malandrini A4, Urtizberea JA5, Zulaica M6,7, López de Munain A6,7, Asselbergh B8, De Jonghe P1,2,9, Baets J1,2,9. Author information Neurogenetics Group, Center for Molecular Neurology, University of Antwerp, Belgium. Laboratory of Neuromuscular Pathology, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Belgium. Department of Neurology, University...
Malattie rare – Una variante in DEGS1 causa una malattia neurologica
Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti che presentavano disabilità intellettiva da lieve a grave, quadriplegia spastica, scoliosi ed epilessia (nella maggior parte dei casi), in assenza di dismorfismi. Il sequenziamento dell’intero esoma ha evidenziato, all’interno di questo locus, un’unica...
Malattie rare – La perdita di SMPD4 causa una malattia dello sviluppo caratterizzata da microcefalia e artrogriposi congenita
Am J Hum Genet. 2019 Oct 3;105(4):689-705 Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive alcuni bambini, appartenenti a 12 famiglie non consanguinee, che presentavano microcefalia, uno schema semplificato dei giri della corteccia cerebrale, ipomielinizzazione, ipoplasia cerebellare, artrogriposi congenita e morte prematura in epoca fetale/postnatale. L’analisi...
Malattie rare – Sindrome neuroectodermica in mosaico causata da mutazioni inattivanti postzigotiche in RHOA
Nat Genet. 2019 Sep 30 Un nuovo studio pubblicato in Nature Genetics descrive sette soggetti non consanguinei che presentavano una serie di segni clinici non riconducibili ad alcuna sindrome nota. L’ipopigmentazione lungo le linee di Blaschko è un segno distintivo di un gruppo di sindromi in mosaico scarsamente definito,...
Malattie rare – 8 varianti de novo con perdita di funzione in KCNMA1
Uno studio pubblicato in Human Molecular Genetics individua otto nuove varianti con perdita di funzione in KCNMA1. L’analisi fenotipica dei pazienti portatori della variante de novo missenso ricorrente con perdita di funzione ha evidenziato l’esistenza di una nuova malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, malformazioni viscerali...
Sindrome di Sjögren – Individuati i geni responsabili malattia dai ricercatori di Genova e Verona
"Il team di lavoro ha identificato i geni che regolano le manifestazioni cliniche della Sindrome di Sjögren, caratterizzata da secchezza degli occhi e della bocca provocati da un’infiammazione cronica delle ghiandole salivari e lacrimali Il team di lavoro delle università di Genova e Verona ha messo...
Vulvodinia – Sindrome multifattoriale ancora troppo poco conosciuta, che colpisce milioni di donne che ne chiedono il riconoscimento da parte del SSN
Le pazienti che si sono conosciute su facebook hanno scritto una lettera per far conoscere le criticità ancora aperte che riguardano la vulvodinia, tra cui la mancanza di centri specializzati e di fondi per la ricerca La vulvodinia è una sindrome complessa che colpisce i genitali...
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