Malattie rare – Mutazioni attivanti della linea germinale in TP53 in una sindrome ereditaria da insufficienza del midollo osseo
Gli autori di questo studio descrivono varianti de novo uniche della linea germinale di TP53, individuate in due soggetti con sindrome ereditaria da insufficienza del midollo osseo associata a ipogammaglobulinemia, ritardo della crescita e microcefalia, che ricorda l’anemia di Diamond-Blackfan e la discheratosi congenita. Le varianti causano un...
Malattie rare – Disturbo del movimento a esordio infantile, atassia spastica progressiva e difetti mitocondriali: associati a mutazioni in VPS13D
Due nuovi articoli pubblicati in Annals of Neurology descrivono diverse mutazioni in VPS13D, un gene altamente conservato nelle cellule eucariote, associato a un disturbo neurologico ipercinetico complesso, caratterizzato da ritardo dello sviluppo, disturbo del movimento a esordio infantile e atassia spastica progressiva o paraparesi. La biopsia muscolare eseguita su...
Fibromialgia – Per la diagnosi, aggiunta di un questionario multidisciplinare ai criteri ACR 2011
"Quali test utilizzare per valutare la presenza e gravità della fibromialgia? Uno studio americano ha confrontato alcuni questionario evidenziando che il questionario multidimensionale sulla valutazione della salute (MDHAQ) è efficace nell'identificare la fibromialgia quanto quello incentrato sui criteri ACR (American Collage of Rheumatology) per la...
Malattie rare – Deficit del trasportatore dei soluti organici-β (SLC51B) in due fratelli con diarrea congenita e segni di colestasi
Gli autori di un articolo pubblicato in Hepatology hanno individuato una delezione omozigote a singolo nucleotide in SLC51B, che codifica per la subunità beta del trasportatore di soluti organici enteromerici (OST) alfa-beta che esporta l’acido biliare attraverso la membrana basolaterale. Perciò il primo deficit di OSTβ descritto è stato...
Fibromialgia – Per la diagnosi, Diagnosi di fibromialgia, aggiunta di un questionario multidisciplinare ai criteri ACR 2011
"Quali test utilizzare per valutare la presenza e gravità della fibromialgia? Uno studio americano ha confrontato alcuni questionario evidenziando che il questionario multidimensionale sulla valutazione della salute (MDHAQ) è efficace nell'identificare la fibromialgia quanto quello incentrato sui criteri ACR (American Collage of Rheumatology) per la...
Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo: causata da varianti de novo in KCNT2
Un breve articolo pubblicato in Annals of Neurology descrive due pazienti femmine con varianti de novo in KCNT2, un membro (assieme a KCNT1) della famiglia SDLO2 dei geni del canale NA+-dipendente (K+). Questa nuova malattia correlata a KCNT2 presenta segni clinici comuni, precedentemente attribuiti alle malattie KCNT1-correlate, che si presentano...
Malattie rare – FDA: autorizzazioni all’immissione in commercio di farmaci orfani nel mese di agosto 2018
La FDA ha autorizzato l’immissione in commercio dei seguenti farmaci con indicazione orfana approvata: ORKAMBI (lumacaftor/ivacaftor) per il trattamento della fibrosi cistica (FC) nei pazienti di età compresa tra 2 e 5 anni, omozigoti per la mutazione F508del nel gene CFTR. (07/08/2018; Vertex Pharmaceuticals Inc.) ...
Patologie neurologiche – Allarme dal Congresso della Sin: sono milioni gli italiani che ne sono affetti. Malattie spesso invalidanti
"Il bilancio è stato fatto al 49° Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia in corso a Roma. E i numeri sono impressionanti: 150.000 nuovi casi di Ictus ogni anno, con circa 800.000 persone sopravvissute allo Strokeche portano i segni di invalidità; 300.000 i malati di Parkinson; 120.000 colpiti da Sclerosi...
Malattie rare – Osteogenesi imperfetta, integrazione del punto di vista del paziente nello studio delle malattie ossee rare
La 13a Conferenza Internazionale sull’Osteogenesi Imperfetta, tenutasi a Oslo nel quadro del seminario “Partecipazione dei pazienti alla ricerca sull’osteogeni imperfetta”, è stata l’occasione per discutere di diverse questioni. I ricercatori appartenevano al Consorzio per la Malattia delle Ossa Fragili, un programma di ricerca multicentrica dedicato allo studio...
Malattie rare – La medicina di precisione può imparare dalla ricerca sulle malattie genetiche rare e dalla traslazione dei risultati
Un articolo pubblicato in AMA Journal of Ethics analizza le intersezioni tra medicina di precisione e malattie rare. L’Istituto Nazionale di Sanità definisce la medicina di precisione un “nuovo approccio per il trattamento e la prevenzione delle malattie, che considera la variabilità individuale a livello di geni, ambiente...
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