Malattie rare – Immunodeficienze primitive, alla Camera una proposta di legge
"Un’iniziativa parlamentare prova a tracciare un percorso completo dallo screening neonatale alla riabilitazione, fino al supporto psicologico. Prevista anche una speciale “Tessera del paziente” per accedere ai servizi Un percorso di cura chiaro ed efficiente per migliorare l’assistenza dei malati rari affetti da immunodeficienze primitive, un...
Tumori del cervello nei bambini – Un virus ‘buono’ potrebbe sabotarli dall’interno, come riesce a fare negli adulti
"Già provato su pazienti adulti, viene ora testato sui bambini Una nuova arma si prepara a entrare in azione contro i tumori del cervello nei bambini: si chiama Delta-24-RGD ed è un virus 'buono', geneticamente modificato per sabotare le cellule tumorali dall'interno. Già usato con successo contro...
Malattie rare – Malattie mitocondriali, da oggi 30 maggio al 2 giugno la IX edizione del Convegno Nazionale. Perché sono così gravi e a come si possono riconoscere
Da oggi "30 maggio al 2 giugno a Roma la IX edizione del Convegno Nazionale sulle malattie genetiche rare più diffuse. L’esperta spiega quali sono i sintomi principali Le patologie mitocondriali sono tra le malattie genetiche rare più diffuse nell’uomo. Si stima che in Europa colpiscano...
Malattie rare – Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2A (LGMD2A), Sarepta acquisisce i diritti di una nuova terapia genica
Sarepta Therapeutics sta acquisendo un programma di terapia genica sperimentale focalizzato su calpain-3 per il trattamento della distrofia muscolare dei cingoli degli arti tipo 2A (LGMD2A). La terapia candidata è stata sviluppata dall'Istituto di ricerca del Nationwide Children's Hospital. È la sesta candidata alla terapia genica di...
Tumori – Ricerca italiana sale sul podio al congresso mondiale di oncologia in Usa
"A 8 giovani premio Merit Award. Per Daniele Rossini è il terzo riconoscimento (di Manuela Correra) (ANSA) - La ricerca italiana sale sul podio al 55/o Congresso mondiale della Società americana di oncologia clinica (Asco), il maggiore appuntamento del settore, al via a Chicago dal 31...
Malattie rare – Malattia di Wilson: per i pazienti intolleranti alla terapia con penicillamina D, il Chmp ha dato parere positivo per la trientina
"Il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell'Ema ha dato parere positivo e raccomandato di concedere l'autorizzazione all'immissione in commercio per il farmaco Cufence (trientina diidrocloruro) per il trattamento della malattia di Wilson, una rara patologia ereditaria che provoca l'accumulo di rame nel...
Diabete – Esiste la speranza di ripristinare la funzione delle cellule beta?
"Un nuova ricerca pubblicata sulla rivista Human Molecular Genetics per la prima volta ha utilizzato solo cellule umane e ha rivelato che nel diabete le cellule beta produttrici di insulina possono trasformarsi in tipi cellulari diversi e cambiare funzione. Il processo è però reversibile e...
Demenza ‘Late’ – Non è Alzheimer ma l’encefalopatia TDP-43 gli assomiglia
"Si chiama Late e “somiglia” clinicamente alla più nota forma di demenza. È causata dall’accumulo nel cervello della proteinopatia TDP-43 e la sua scoperta potrebbe portare a terapie per questa patologia e per l’Alzheimer. Per gli esperti, è fondamentale considerare Late e Alzheimer due patologie...
Sclerosi multipla – Settimana nazionale, dalla scoperta dei meccanismi d’azione ai bersagli terapeutici, la ricerca dell’ISS
"La ricerca dell’ISS continuerà a essere finalizzata all’avanzamento delle conoscenze per lo sviluppo di terapie sempre più efficaci e sicure e di marcatori affidabili per la diagnosi e il monitoraggio della malattia. Per conoscere quali sono i bisogni e i desideri delle persone con sclerosi...
Malattie rare – Omocistinurie, screening neonatale con ancora troppe differenze fra gli Stati europei
Due studi su questo gruppo di malattie rare sono stati pubblicati di recente sul Journal of Inherited Metabolic Disease. L'autore dei lavori è il Dott. Carlo Dionisi Vici, direttore della U.O.C. di Patologia Metabolica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che ha partecipato al terzo Meeting...
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