Malattie rare – Nuova sindrome con ipermanganesemia e distonia acuta: dovuta a mutazioni in SLC39A14 in due fratelli
Gli autori si prefiggono di indagare ulteriori biomarcatori dell’accumulo di manganese nel sistema nervoso centrale in due fratelli che presentano ipermanganesemia dovuta a mutazioni in SLC39A14. I due fratelli, all’età di 10 mesi, presentavano distonia acuta e regressione motoria. Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 30;13(1):28 Consulta l’abstract...
Streptococco – Consigli da esperti Bambino Gesù
"Il batterio adesso non fa più paura, ma attenzione a complicanze Una volta erano il terrore dei genitori, adesso hanno smesso di fare paura, ma le infezioni da streptoccocco e le possibili complicanze non vanno sottovalutate. Anche perchè l'abuso di terapie antibiotiche inappropriate ha prodotto resistenze...
Paraplegia spastica ereditaria complicata a esordio giovanile: legata a un deficit di SERAC1
Gli autori provano, basandosi su 5 casi di pazienti affetti, che alcune mutazioni in SERAC1 possono causare la paraplegia spastica ereditaria complicata a esordio giovanile. Il loro fenotipo si differenziava in maniera sorprendete dai 17 casi di SERAC1 descritti fino a quel momento. J Med Genet....
Iss – Italia premiata in Ue per gestione sangue prima e dopo interventi chirurgici
"Capofila nel ‘Patient Blood Management’, ossia una serie di tecniche farmacologiche e non farmacologiche da adottare per evitare che il paziente arrivi anemico in sala operatoria. l’Italia è stata premiato al ‘Global Symposium Patient Blood Management’ che si è appena tenuto a Francoforte. “Può fare...
Tumore polmonare e mesotelioma – Disattivando proteina muoiono cellule cancro
"La riattivazione mirata dell’oncosoppressore RBL2/p130 attraverso l’inibizione della proteina AKT ha dimostrato efficacia in linee cellulari. Ipotesi per future strategie terapeutiche attraverso l’utilizzo mirato di farmaci inibitori che sono in fase di sperimentazione clinica Siena – Il cancro al polmone e il mesotelioma potrebbero in futuro essere...
I farmaci per le malattie ultra-rare dovrebbero essere trattati separatamente? Il punto di vista della HTA
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si sofferma sulla differenza tra malattie ultra-rare e malattie rare più prevalenti dal punto di vista della valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA). Gli autori hanno confrontato le richieste presentate all’Agenzia Canadese per i Farmaci e le Tecnologie Sanitarie,...
Malattie rare – Sindrome di Rett, quale speranza esiste per i pazienti?
Mentre possibili approcci terapeutici per la Sindrome di Rett sono in fase di sviluppo e hanno il potenziale per portare a una "cura" per questa malattia, ci sono potenziali ostacoli per ciascuno di essi per essere sicuro che efficace. Un articolo di Angus John Clarke della...
#RAREvolution un ulteriore passo a sostegno della ricerca sulle malattie rare
Un articolo pubblicato sulla rivista Molecular Syndromology si sofferma sul programma #RAREvolution lanciato dalla BLACKSWAN Foundation per la ricerca sulle malattie rare. Il programma è frutto del lavoro condotto nell’ambito dell’iniziativa RE(ACT), finalizzata a integrare la propria azione internazionale attraverso la sensibilizzazione sulle malattie rare. Il programma #RAREvolution...
06 aprile – Parte seconda edizione di ‘Truck Tour Banca del Cuore 2018’
Un Tir per la prevenzione cardiovascolare: al via “Truck Tour Banca del Cuore 2018” 29 marzo 2018 ROMA - "Molte morti per arresto cardiaco potrebbero essere evitate se ci fosse più screening cardiovascolare. Dopo il successo dello scorso anno, il 6 aprile parte la seconda edizione del...
2 Aprile 2018 – Giornata mondiale dell’autismo, al Bambino Gesù nasce network internazionale per sviluppare terapie accessibili a tutti
"Oggi, 2 aprile, Giornata Mondiale dedicata alla malattia Il primo nemico del diritto alla salute è la disparità nell’accesso alle cure, in particolare nei paesi poveri. Questo è vero anche per i disturbi dello spettro autistico tanto che, in occasione della Giornata Mondiale della consapevolezza dell’autismo...
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