Malattie rare – Nuova immunodeficienza primitiva causata da varianti omozigoti in GIMAP6
"Un nuovo articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive i primi casi documentati della presenza di una variante deleteria nel gene GIMAP6 negli umani. I pazienti presentavano accelerazione dell’apoptosi, ma con sottopopolazioni linfocitarie, attivazione, proliferazione e rilascio delle citochine del tutto normali. Si ipotizza l’esistenza di un quadro clinico...
Disordini del neurosviluppo infantile – Studio “disregolazione” di un gene responsabile di malattie rare
"Per la prima volta, cellule staminali neurali riprodotte in Laboratorio per studiare disregolazioni e disordini nei primi anni di vita. Il Progetto della Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata VIMM di Padova è sostenuto da Fondazione Just Italia Grezzana (Verona) – Si chiama GENE RAI 1...
Tumori rari pediatrici, Bambino Gesù – Medulloblastoma, nuove speranze di cura
"È la neoplasia cerebrale più diffusa in età pediatrica. I ricercatori dell'Ospedale Pediatrico della Santa Sede con le Università di Tor Vergata, Sapienza e Trento, hanno scoperto il meccanismo che regola la proliferazione delle cellule malate. Individuati farmaci in grado di bloccare la crescita di...
Malattie rare – Ipertensione arteriosa polmonare, implicata disfunzione proteina CFTR alla base della patogenesi della fibrosi cistica
"Uno studio recentemente pubblicato su the European Respiratory Journal ha documentato che nei pazienti affetti da ipertensione arteriosa polmonare (PAH) vi sarebbe una perdita di espressione della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator); le mutazioni a carico del gene che codifica per questa proteina sono...
Malattie rare – Malattie da accumulo lisosomiale, screening neonatale e diagnosi precoce sono salvavita
"Una diagnosi precoce può cambiare l’approccio terapeutico e la vita del paziente Una diagnosi precoce può cambiare l’approccio terapeutico e la vita del paziente: questo è vero soprattutto per le malattie da accumulo lisosomiale, come Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry e Sindrome di Hunter, o Mucopolisaccaridosi...
Sindrome di Sjögren – Oggi 23 Luglio è la Giornata Mondiale
Si celebra oggi 23 luglio "la Quinta Giornata Mondiale della Sindrome di Sjögren, una malattia infiammatoria autoimmune che colpisce soprattutto le donne e che in Italia interessa 16mila persone. "Giornata istituita per commemorare il compleanno del Dr. Henrik Sjögren, oftalmologo svedese che ha scoperto la sindrome nel...
Parkinson – Individuati 11 nuovi geni coinvolti nella suscettibilità alla malattia
"Uno studio del genoma di 845 persone ha rilevato il ruolo di 11 nuovi geni come fattori di rischio per lo sviluppo della Malattia di Parkinson. La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Frontiers in Genetics, apre a nuove possibilità terapeutiche nell’ambito della medicina di precisione...
Malattie genetiche rare parossistiche, Genova – La mutazione del gene PRRT2 è causa del malfunzionamento neuronale che ne determina l’insorgenza
"Lo studio pubblicato sulla rivista internazionale Cell Reports è importante per migliorare e personalizzare le strategie terapeutiche di alcune malattie genetiche rare Genova, 5 luglio 2021 – È la mutazione di un gene la causa del malfunzionamento neuronale che determina l’insorgenza di diverse malattie genetiche rare...
Tumori rari pediatrici – Neuroblastoma, Gaslini (GE): individuata proteina che permette di uccidere le cellule tumorali
"Attraverso una formulazione liposomiale contenente il chemioterapico doxorubicina, costruita per bersagliare in modo specifico le cellule di neuroblastoma esprimenti la proteina nucleolina, si ottiene un potente effetto terapeutico, con la diminuzione degli effetti tossici indesiderati e il superamento della resistenza ai farmaci [caption id="attachment_67762" align="alignright" width="300"]...
Malattie rare – Pemfigo vulgaris, una ‘guerra civile’ nel sistema immunitario per battere la malattia autoimmune
"Scatenare una 'guerra civile' per vincere le malattie autoimmuni. Il sistema immunitario, infatti, può essere addestrato ad attaccare se stesso per battere una malattia autoimmune devastante. Uno studio pubblicato in queste ore su 'Science', e firmato anche da ricercatori italiani dell'Istituto Dermopatico dell'Immacolata, getta così le basi per una nuova...
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