Malattie rare non diagnosticate, UDN – Nuova sindrome neurologica legata a varianti del gene WDR37
Una nuova sindrome neurologica non diagnosticata che è caratterizzata da malformazioni cerebrali e una serie di sintomi tra cui compromissione della vista, epilessia, ritardi nello sviluppo e disabilità intellettiva è stata associata a nuove varianti del gene WDR37. [caption id="attachment_45916" align="alignright" width="300"] Le reti neurali, come...
Gestione del dolore fisico, tuttora un punto debole – “Il farmaco giusto non si basa su intensità, ma su meccanismo di azione mirato”
"Gli studiosi ne hanno parlato al congresso «Unmet Needs in Pain Medicine», a Berlino. La nuova tendenza è scegliere terapie «su misura» per ciascun disturbo La gestione del dolore è di cruciale importanza per il malato. Sono 12 milioni di italiani che, tra mal di schiena e...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica, Revisione delle linee guida condivise per le sperimentazioni cliniche sulla SLA di Airlie House
Un articolo pubblicato in Neurology Journal presenta una revisione delle linee guida condivise di Airlie House del 1999 per la progettazione e l’implementazione di studi terapeutici preclinici e sperimentazioni cliniche sulla sclerosi laterale amiotrofica. Gli autori individuano nove aree di ricerca: studi preclinici, eterogeneità biologica e fenotipica, misurazioni...
Malattie rare – Varianti nel corepressore della trascrizione BCORL1 si associano a una malattia legata all’X
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive cinque soggetti, appartenenti a tre linee di discendenza, il cui quadro clinico comprendeva disabilità intellettiva, difficoltà comportamentali e dismorfismi. Il sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare varianti in BCORL1, un corepressore della trascrizione coinvolto nella...
Malattie rare – Mutazione specifica in CNOT1 causa nuova sindrome
Un recente studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive una mutazione missenso de novo ricorrente in CNOT1, che causa una malattia caratterizzata da agenesia del pancreas e anomalie dello sviluppo del prosencefalo, osservata in tre soggetti. CNOT1 è un repressore della trascrizione, ritenuto fondamentale per mantenere le cellule staminali...
Malattie rare – L’intelligenza artificiale come mezzo per individuare l’eziologia e migliorare la diagnosi
Un team di scienziati belgi ha sviluppato il “Variant Combinations Pathogenicity Predictor” (VarCoPP – indicatore della patogenicità delle combinazioni di varianti), un nuovo algoritmo basato sull’intelligenza artificiale come mezzo per identificare le cause e supportare la diagnosi delle malattie rare. L’algoritmo permette di esaminare contemporaneamente...
Malattie immunitarie rare – Stato dell’arte dei registri in Europa
"Un articolo pubblicato in Annals of Rheumatic diseases il 15 giugno esamina i registri per le malattie immunitarie rare e le reti di ricerca europee, sulla base di un sondaggio condotto tra i membri della Rete di Riferimento Europea per le immunodeficienze rare, le malattie autoinfiammatorie e...
Sclerosi multipla – Nei primi trial, ‘T20K’ dimostra buona sicurezza e tollerabilità
Secondo un articolo di news.cision.com, la società svedese di biotecnologia Cyxone ha recentemente annunciato risultati positivi dalla sperimentazione clinica di fase 1 della società. Questo studio stava testando le caratteristiche di tollerabilità e sicurezza del farmaco sperimentale candidato dell'azienda, T20K. Questa terapia è stata sviluppata come...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), EEG mostra come la malattia influisce sulle reti neurali
Secondo un articolo dello story from Trinity News, un team di ricercatori dell'Academic Unit of Neurology at Trinity College di Dublino ha condotto recentemente uno studio che mappa i modi in cui varie reti neuronali nel cervello sono alterate nei pazienti con la malattia dei...
Tumore pancreas – Scoperti batteri che stimolano le difese immunitarie contro la malattia
"ROMA - I batteri presenti nel tumore del pancreas sono in grado di stimolare il sistema immunitario per combattere la malattia. Lo indica la ricerca pubblicata sulla rivista Cell e condotta presso il Centro per la ricerca sul cancro dell'Università del Texas. Si apre così la possibilità...
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