Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), bloccata con iniezioni nel midollo spinale dei topi
"La sperimentazione dell'Università della California a San Diego. Le iniezioni veicolano un "silenziatore" del gene mutato che provoca la malattia Bloccata nei topi la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) causata da una mutazione del gene Sod1: il risultato è stato ottenuto iniettando direttamente nel midollo spinale un...
Endometriosi – Comma 469 della Legge di Bilancio pubblicata in Gazzetta Ufficiale
"LEGGE 27 dicembre 2019, n. 160. Bilancio di previsione dello Stato per l’anno finanziario 2020 e bilancio pluriennale per il triennio 2020-2022 (19G00165) (GU Serie Generale n.304 del 30-12-2019 - Suppl. Ordinario n. 45) Note: Entrata in vigore del provvedimento: 01/01/2020 La Camera dei deputati ed il Senato...
Messaggio di Fine Anno – Deborah Capanna, Presidente Comitato IMI Onlus
"Non amo i messaggi di auguri, soprattutto quelli seriali che trovo impersonali e senza senso. Per questo ho deciso di pubblicare il mio personale video messaggio di chiusura anno. Il nuovo anno non sarà facile ma, è inutile quasi dirlo, sappiamo benissimo che per noi...
Buon Natale dal Comitato IMI Onlus
Caro Babbo Natale, proprio tu che non dovresti fare discriminazioni, ogni anno riesci sempre a dimenticarti dei malati rari e orfani di diagnosi. Questo Natale ho pensato di indicarti io la via, ho addobbato il nostro albero con mille lucine che illuminano tutte le malattie rare, iniziando...
Malattie rare – Paraplegia spastica ereditaria complessa causata da mutazioni in PCYT2
Brain. 2019 Nov 1;142(11):3382-3397 I ricercatori dell’Università di Manchester hanno fatto un’importante scoperta che potrebbe aiutare gli scienziati a capire la causa della paraplegia e dell’epilessia in alcuni malati Vaz FM1, McDermott JH2, Alders M3, Wortmann SB4,5,6, Kölker S7, Pras-Raves ML1,8, Vervaart MAT1, van Lenthe H1, Luyf ACM8, Elfrink HL1, Metcalfe K2, Cuvertino S9, Clayton PE10, Yarwood R11, Lowe MP11, Lovell S9, Rogers RC12; Deciphering...
Malattie rare – Proposto il termine ‘Sindrome MALTA’ (MYH9 Associated eLasTin Aggregation)
Un nuovo studio pubblicato in Journal of Investigate Dermatology descrive cinque famiglie con segni clinici e istopatologici simili a quelli caratteristici delle sindromi di Nicolau-Balus e Rombo; alcuni pazienti presentavano inoltre proliferazioni dei dotti simili a carcinomi annessiali microcistici. Tutti gli individui affetti presentavano aggregazioni anomale delle...
Malattie rare, Eurordis – Rare Barometer Voices, Make your voice heard!
Che esperienza ha avuto con l'assistenza sanitaria? Il sondaggio H-CARE aiuterà EURORDIS-Rare Diseases Europe, un'alleanza di associazioni di pazienti, ad avere più informazioni sulle Sue opinioni ed esperienze riguardo all'assistenza sanitaria che ha ricevuto per la malattia rara o complessa da cui è affetto/a. Rispondere al sondaggio...
Varianti omozigoti con perdita di funzione in TASP1 causano una sindrome
Un nuovo studio pubblicato in Human Mutations descrive quattro bambini non consanguinei con varianti omozigoti con perdita di funzione in TASP1 e fenotipo sovrapponibile caratterizzato da ritardo dello sviluppo associato a ipotonia e microcefalia, difficoltà di alimentazione con ritardo della crescita, infezioni respiratorie ricorrenti, malformazioni cardiovascolari, criptorchidismo, atteggiamento allegro...
Malattie rare – Varianti troncanti omozigoti in ATP1A2 causano una nuova sindrome da polimicrogiria letale
Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive quattro soggetti, appartenenti a due famiglie non consanguinee, affetti da polimicrogiria sindromica letale a trasmissione autosomica recessiva. Oltre alla polimicrogiria diffusa, individuata in epoca prenatale, l’esame patologico ha evidenziato un quadro clinico comune caratterizzato da calcificazioni delle arterie meningee,...
Malattie rare – Aggiornamento della politica di gestione e condivisione dei dati del National Institutes of Health
A novembre 2019, il National Institutes of Health (NIH) ha pubblicato una bozza riguardante la propria politica di gestione e condivisione dei dati relativa all’accesso pubblico e alla scienza aperta. La bozza costituisce un aggiornamento della precedente politica del NIH, risalente al 2003, ed è incentrata...
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