Malattie rare – Perdita di funzione in GALNT2 causa un nuovo disturbo congenito della O-glicosilazione
Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive sette pazienti, appartenenti a quattro famiglie, affetti da difetto congenito della glicosilazione correlato a GALNT2 (GALNT2-CDG), un disturbo congenito della O-glicosilazione. Tutti i pazienti presentavano perdita della O-glicosilazione dell’apolipoproteina C-III, un substrato non ridondante di GALNT2. I pazienti con...
Tumori rari – Carcinoma adrenocorticale, metodo Heter-LP per il riposizionamento dei farmaci
Un metodo computazionale per il riposizionamento dei farmaci attraverso Heter-LP è stato applicato al carcinoma adrenocorticale (ACC), una malattia rara per la quale attualmente non esiste una cura risolutiva, allo scopo di individuare nuovi trattamenti economicamente sostenibili. Il riposizionamento dei farmaci rappresenta un’alternativa e un modo...
Malattie rare – L’attuale ricerca clinica ha come punto chiave la centralità del paziente?
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si chiede se l’attuale ricerca clinica sulle malattie rare sia incentrata sul paziente. Secondo gli autori, le informazioni disponibili nelle pubblicazioni riguardo alla partecipazione dei pazienti non fanno riferimento con chiarezza ai contesti in cui questa partecipazione ha luogo...
Malattie rare – Previsione degli effetti funzionali delle varianti missenso nei canali del sodio e del calcio voltaggio-dipendenti
Science Translational Medicine 12 Aug 2020: Vol. 12, Issue 556, eaay6848 Henrike O. Heyne1,2,3,4,*, David Baez-Nieto3,†, Sumaiya Iqbal1,2,3,5,†, Duncan S. Palmer1,2,3,†, Andreas Brunklaus6,7, Patrick May8, Epi25 Collaborative, Katrine M. Johannesen9,10, Stephan Lauxmann11, Johannes R. Lemke12, Rikke S. Møller9,10, Eduardo Pérez-Palma13,14, Ute I. Scholl15,16, Steffen Syrbe17, Holger Lerche11, Dennis Lal1,2,3,13,14,18, Arthur J. Campbell3,5, Hao-Ran Wang3, Jen Pan3 and Mark J. Daly1,2,3,4,* Previsione dei fenotipi delle varianti del canale...
Sclerosi multipla – La relina, proteina prodotta nel fegato, dietro ai sintomi malattia
"I risultati di uno studio pubblicato su Science Translational Medicine indicano che la concentrazione di relina nel sangue è correlata alla gravità e agli stadi della malattia. In modelli animali è stato osservato che la sua minore espressione ha ridotto in modo significativo i sintomi...
Malattie rare – Ipoplasia del nervo ottico (ONH), causata da mutazioni con perdita di funzione in ATOH7
Hum Mol Genet. 2020 Jan 1;29(1):132-148 David Atac 1, Samuel Koller 1, James V M Hanson 2, Silke Feil 1, Amit Tiwari 1, Angela Bahr 1, Luzy Baehr 1, István Magyar 1, Raimund Kottke 3, Christina Gerth-Kahlert 2, Wolfgang Berger 1 4 5 Abstract Ipoplasia del nervo ottico (ONH) è un'anomalia congenita del nervo ottico causata dal sottosviluppo delle cellule gangliari della retina (RGC). Nonostante sia una malattia rara, l'ONH è l'anomalia...
Malattie rare – Sindrome catastrofica da antifosfolipidi (CAPS), attività del complemento e mutazioni del gene di regolazione del complemento si associano a trombosi
Blood . 2020 Jan 23;135(4):239-251 Shruti Chaturvedi 1, Evan M Braunstein 1, Xuan Yuan 1, Jia Yu 1, Alice Alexander 1, Hang Chen 1, Eleni Gavriilaki 2, Ravi Alluri 3, Michael B Streiff 1, Michelle Petri 4, Mark A Crowther 5, Keith R McCrae 3, Robert A Brodsky 1 Abstract Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS) è caratterizzata da trombosi e/o morbidità gravidica in presenza di anticorpi antifosfolipidi, tra cui anti- β2 glicoproteina I (β2GPI), considerati...
Malattie rare – Disturbo dello sviluppo neurologico con tratti autistici e crisi epilettiche causato da mutazione de novo in SCAMP5
J Med Genet. 2020 Feb;57(2):138-144 Laurence Hubert#1, Magda Cannata Serio#1, Laure Villoing-Gaudé#1, Nathalie Boddaert2, Anna Kaminska3, Marlène Rio2, Stanislas Lyonnet1, Arnold Munnich1, Karine Poirier1, Matias Simons#4, Claude Besmond#4 Abstract Background: i disturbi dello spettro autistico (ASD) con ritardo dello sviluppo e crisi epilettiche sono un gruppo di malattie geneticamente eterogenee causate da almeno 700 geni diversi. Eppure, un...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (Sla), ruolo causale di un’adiposità più elevata su un rischio minore di malattia
Ann Neurol . 2020 Mar;87(3):434-441 Linjing Zhang 1, Lu Tang 1, Tao Huang 2 3, Dongsheng Fan 1 4 Abstract Obiettivo: studi osservazionali hanno indicato che l'adiposità nel corso della vita è associata alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Tuttavia, non è chiaro se tale associazione rifletta la causalità. Si è mirato a determinare se l'adiposità nel corso della...
Trasmissione dei segnali di dolore – Scoperto meccanismo nel midollo spinale
"Prof. Francesco Ferrini, Università di Torino: “Il nostro studio oltre a perfezionare le conoscenze sui meccanismi che regolano la trasmissione di segnali dolorifici nel sistema nervoso, potrà avere importanti effetti nella terapia del dolore”. Lo studio è stato pubblicato su Nature Communications Torino, 10 agosto 2020...
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