Malattie rare – Varianti patogenetiche in USP7 causano un disturbo dello sviluppo neurologico
Uno studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive 16 nuovi individui con varianti eterozigoti in USP7, individuate tramite sequenziamento del genoma o dell’esoma o tramite analisi cromosomica basata su microarray. I segni clinici sono stati valutati attraverso una revisione delle cartelle cliniche. Inoltre, sono state ottenute informazioni cliniche supplementari su...
Malattie rare – Varianti omozigoti patogenetiche in ACTL6B causano la sindrome DECAM
Un nuovo articolo pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive tre bambini affetti da disturbo dello sviluppo neurologico correlato a ACTL6B ed espande lo spettro fenotipico conosciuto attraverso la caratterizzazione dei risultati clinici, utilizzando il vocabolario standardizzato dei termini dell’Ontologia del Fenotipo Umano. Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto...
Malattie rare – Varianti bialleliche in VPS51 causano microcefalia associata a malformazioni cerebrali
Uno studio pubblicato in European Journal of Medical Genetics descrive due fratelli che presentavano ritardo dello sviluppo psicomotorio, assenza di linguaggio, grave disabilità intellettiva e microcefalia postnatale, associate a malformazioni cerebrali (atrofia cerebellare nel più grande e ipoplasia del corpo calloso nella sorella più giovane). Attraverso il sequenziamento...
Vitamina D e osteoporosi – Scoperta l’azione di interferenza dei PFAS (sostanze perfluoroalchiliche) a livello scheletrico
"Sulla rivista scientifica “Endocrine” i risultati di una indagine condotta dall’Università di Padova su oltre cento giovani: scoperta l’azione dei PFAS a livello scheletrico. Foresta: “Nel 24% dei soggetti esposti si osservava una maggior frequenza di osteopenia e osteoporosi, rispetto al solo 10% dei soggetti...
Tumore del colon retto – Campagna social di sensibilizzazione di Medtronic
"Il tumore del colon retto rappresenta la seconda causa di morte oncologica in Italia. Conoscenza e prevenzione e diagnosi precoce rappresentano gli strumenti più efficaci per contrastare questa patologia. Medtronic lancia una campagna social di sensibilizzazione alla prevenzione: i canali Facebook e Twitter dell’azienda, per...
Malattie rare – Variazioni bialleliche in NEPRO associate a una nuova ribosomopatia che colpisce lo scheletro
American Journal of Medical Genetics descrive il caso di una bambina di 6 anni con displasia scheletrica e alcuni segni dell’ipoplasia cartilagine-capelli. L’analisi dell’esoma del trio genitori-figlia ha evidenziato la presenza di una variante biallelica candidata in NEPRO. In letteratura sono state individuate due famiglie con quattro individui...
Malformazioni fetali e il talidomide – Dimostrata relazione nello sviluppo embrionale
"Il talidomide provoca la degradazione della proteina responsabile dello sviluppo di arti e orecchie durante lo sviluppo embrionale: a distanza di 60 anni dal ritiro dal commercio di questo farmaco, uno studio internazionale dell’Università degli Studi di Milano, del Tokyo Institute of Technology e della...
Malattie rare – Malattie oculomotorie centrali rare, nuovo algoritmo per supportare i medici nella diagnosi differenziale
Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si prefigge di individuare un algoritmo che supporti i medici, come un “esperto digitale”, nella diagnosi differenziale delle malattie oculomotorie centrali. In conclusione, gli autori ritengono che l’algoritmo, associato alla conoscenza dell’anatomia funzionale del sistema oculomotorio e...
Malattie rare – Varianti in DOCK3 causano ritardo dello sviluppo e ipotonia
Un nuovo articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive tre pazienti con ritardo dello sviluppo, andatura a base allargata o non coordinata e ipotonia correlati a DOCK3, una condizione che evidenzia ulteriormente il ruolo di DOCK3 in una sindrome dello sviluppo neurologico, espandendo lo spettro della variabilità fenotipica...
Nobel per la Medicina – Studio su come le cellule reagiscono alla carenza di ossigeno
"Gli statunitensi William Kaelin e Gregg Semenza, ed il britannico Peter Ratcliffe "hanno stabilito le basi per la nostra comprensione di come i livelli di ossigeno influenzano il metabolismo cellulare e la funzione fisiologica - ha detto la giuria - le loro scoperte hanno spianato...
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