Emicrania – La forma che viene dal freddo (per colpa dei geni)
"Una variante genetica comune nelle popolazioni dell'Europa settentrionale espone a un maggior rischio di emicrania ricorrente, ma, come ha dimostrato un nuovo studio, è il frutto di un adattamento ai climi più freddi avvenuto negli ultimi 25.000 anni in seguito alle migrazioni dei nostri antichi...
Tessuto osseo – Struttura dell’osso alle nanoscale
"Combinando diverse tecniche di microscopia, un gruppo di ricerca internazionale ha realizzato un modello in 3D del tessuto osseo fino alle scale dell'ordine di un miliardesimo di metro. I principali elementi costitutivi della componente minerale sono aghi ricurvi che combinati tra loro formano microscopiche piastre simili alle...
Tumore ovarico – Scoperta variante genetica che aumenta rischio di ammalarsi
"Bologna – Sono più di 42 mila le donne italiane che in questo momento convivono con un tumore dell’ovaio. Un tumore subdolo, di cui non si parla abbastanza; è la malattia tumorale femminile meno conosciuta, più sottostimata, ma anche la più letale: ogni anno, in...
Lesioni e patologie della pelle – Microscopio laser confocale, innovazione nel campo della diagnosi
"Siena – Diagnosi accurate e non invasive, per osservare con estrema precisione tutte le lesioni e patologie della pelle, in maniera immediata e senza necessariamente ricorrere ad asportazione chirurgica e biopsia cutanea. Sono le funzionalità più rilevanti del nuovo “microscopio laser confocale” presentato e operativo all’interno della...
Malattie rare – Leucodistrofia metacromatica (MLD), Orchard Therapeutics riceve designazione di malattia pediatrica rara
Il 3 Maggio mattina, Orchard Therapeutics ha annunciato che al suo candidato per la terapia genica, OTL-200, è stata concessa la designazione di malattia rara pediatrica per il trattamento della leucodistrofia metacromatica (MLD), una condizione neurometabolica progressiva. La notizia segna la quarta volta che la società...
Malattie rare – Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), la FDA conferisce la designazione Fast Track alla terapia con ‘ACE-083’
Il Primo maggio mattina, Acceleron Pharma ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha assegnato la designazione Fast Track ad ACE-083 per il trattamento di pazienti con distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD). "Questa è un'importante pietra miliare nello sviluppo di ACE-083, il nostro programma...
Malattie rare – Malattia di Gaucher, Lyso-Gb1 identificata come biomarcatore più efficace per monitoraggio malattia
In un recente comunicato stampa, Centogene ha annunciato la pubblicazione del suo articolo scientifico sull'American Journal of Hematology, in cui la glucosilsfingosina (Lyso-Gb1) è stata identificata come il biomarcatore di risposta più efficace per monitorare il progresso e il miglioramento dei parametri della malattia di...
Malattie rare – Craniosinostosi, scoperta alterazione genetica all’origine
"Il risultato dello studio, coordinato dai ricercatori dell’Istituto di Anatomia Umana e Biologia cellulare della sede di Roma dell’Università Cattolica, in collaborazione con l’UOC di Neurochirurgia Infantile della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, apre la strada al disegno di nuovi test diagnostici più specifici...
Tumori rari – Agenas, insediato tavolo di coordinamento nazionale
"Un organismo insediato presso la sede di Agenas e composto da rappresentanti dell’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali, del ministero della Salute, delle Regioni, dell’Agenzia italiana del farmaco, dell’Istituto superiore di sanità e dell’associazionismo oncologico Prende il via il tavolo di coordinamento nazionale dei tumori...
Depressione – Le radici anche nel DNA
"Scoperte 44 varianti genetiche che aumentano il rischio Non si trovano solo nell'ambiente, ma nel Dna gli elementi che determinano il rischiodella depressione. Sono state identificate infatti ben 44 varianti genetiche che ne aumentano le probabilità, 30 delle quali finora sconosciute. La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature Genetics, si deve al gruppo di 200...
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