Ipoacusia a esordio precoce e leucoencefalopatia legate a mutazioni in KARS

In una famiglia cinese Han sono state individuate nuove mutazioni eterozigoti composte in KARS. I pazienti presentavano un sottotipo, di nuova definizione, di leucoencefalopatia associata a ipoacusia neurosensoriale.

Hum Mutat. 2017 Dec;38(12):1740-1750

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-16-febbraio-2018.html