Malattie rare – Malattia di Behcet, aggiornate linee guida EULAR
"Pubblicate, su ARD, le linee guida aggiornate EULAR sulla gestione e il trattamento della malattia di Behcet. La pubblicazione dell'update avviene a distanza di 10 anni dalla prima pubblicazione delle linee guida sulla malattia e, oltre a fornire indicazioni aggiornate in base alla letteratura disponibile,...
Malattie rare – Porpora trombocitopenica acquisita, ok preliminare del CHMP per ‘caplacizumab’
"Il comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia europea per i medicinali ha raccomandato l'approvazione caplacizumab in Europa per il trattamento degli adulti affetti da porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), un raro disturbo della coagulazione del sangue. Il farmaco che una volta approvato...
Neuropatia diabetica – Ancora poco conosciuta, anche se colpisce 1 malato su 3
"Importante la diagnosi precoce. Allo studio nuovi farmaci E' una condizione che interessa oltre una persona diabetica su tre ma che, pur essendo estremamente invalidante, è poco conosciuta da medici e pazienti. E' la neuropatia diabetica, una delle complicanze croniche del diabete che interessa quasi tutti gli...
Crisi epilettiche – Dispositivo le spegne sul nascere
"Inserito nel cervello, primi test sui topi Sviluppato un dispositivo impiantabile nel cervello che avverte e ferma sul nascere gli attacchi epilettici rilasciando un farmaco, più precisamente una molecola naturalmente presente nel cervello che si chiama Gaba e che spegne i neuroni responsabili della crisi epilettica. Pubblicata...
Sindrome del savant – L’enigma dei geni improvvisi
"Alcune persone diventano di colpo artisti o musicisti di talento, senza avuto alcuna formazione precedente o persino senza aver mai mostrato interesse per l'arte o la musica. E' possibile che in tutti noi si nasconda un genio dormiente? E' quanto cerca di scoprire chi studia...
‘Lego della vita’ – Ricostruito in laboratorio
"La più semplice delle proteine, dal progetto Enigma della Nasa Ha un cuore di ferro e zolfo, è molto piccola e regala elettroni alle cellule per 'accenderne' il metabolismo. E' stata una proteina come questa, appena ricostruita in laboratorio, a funzionare come un vero e proprio...
Gotta – Triade di fattori ne raddoppia rischio
"Obesità, ipertensione, uso di diuretici: questa la triade che sembra raddoppiare il rischio di gotta, stando ai risultati di una metanalisi britannica, recentemente pubblicata sulla rivista Arthritis Research & Therapy, che suggerisce la necessità di sottoporre ad attento monitoraggio i soggetti affetti dalle comorbilità sopra...
Malattie rare – Malattia di Alexander, modello con cellule staminali scopre meccanismi sottostanti
Meccanismi alla base della patologia della Malattia di Alexander, una rara leucodistrofia che colpisce il sistema nervoso, sono stati scoperti dagli investigatori della 'City of Hope'. Attraverso l'uso di un nuovo modello di malattia con le cellule staminali, il team ha identificato un potenziale bersaglio terapeutico...
Malattie rare – Sindrome di Dravet, Mutazione genetica collegata a epilessia improvvisa e inattesa
Si stima che il rischio di morte improvvisa in corso di epilessia (SUDEP) nei bambini con sindrome di Dravet sia 15 volte maggiore rispetto ad altre epilessie ad esordio infantile. Le cause alla base della SUDEP rimangono in gran parte sconosciute e non ci sono...
Malattie rare – Distrofia di Duchenne, CRISPR ‘ci dà un taglio’
"Dopo il successo ottenuto su topi di laboratorio, i ricercatori sono ora riusciti a correggere la mutazione responsabile della distrofia di Duchenne in alcuni cani mediante la tecnica di editing genetico CRISPR. La sperimentazione, che rappresenta un importante passo avanti nella lotta contro questa malattia...
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