Malattie rare – Sequenziamento nei neonati: un invito a un uso minore delle tecnologie genomiche
Una nuova relazione speciale di Hastings Center Report invita a un uso minore delle tecnologie di sequenziamento poiché il loro costo diminuisce. Gli autori si soffermano sui costi economici dell’interpretazione dei dati e sui costi psicologici dovuti alla decisione di pianificare la propria vita in base ai risultati...
Tumore polmone – Screening salva vita per i forti fumatori
"Arrivano dalla 19ª Conferenza mondiale di Iaslc importanti conferme sul ruolo dello screening nella diagnosi precoce. L’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano si conferma leader con lo studio Mild, ad oggi l’unico programma di screening al mondo condotto per 10 anni per la diagnosi precoce...
Parkinson – Batterio dell’ulcera ha un ruolo nella malattia
"Helicobacter legato a sintomi più gravi e riduce azione farmaco Il batterio dell'ulcera, Helicobacter pylori, è un probabile complice nel morbo di Parkinson e curare questa infezione intestinale potrebbe divenire un passaggio risolutivo nella cura della malattia. Sono le conclusioni di una revisione di dati precedentemente pubblicati,...
Malattie neurologiche, come SLA e sclerosi multipla – Cellule della pelle trasformate in neuroni
"Due anni perché siano utilizzabili per terapie rigenerative Cellule della pelle sono state trasformate in neuroni e il risultato, ottenuto in Italia, promette di aiutare lo sviluppo delle terapie rigenerative per combattere le malattie neurologiche senza il rischio di rigetto. Le cellule ottenute con questa tecnica potrebbero infatti essere disponibili per le terapie entro...
Malattie rare – Migliorare l’analisi degli endpoint compositi nelle sperimentazioni
Gli autori di questo studio hanno analizzato le proprietà ed eseguito correzioni su piccoli campioni, suggerendo che il metodo binario aumentato con correzioni su piccoli campioni rappresenta un miglioramento sostanziale per le sperimentazioni sulle malattie rare che utilizzano endopoint compositi; hanno inoltre sottolineato che il metodo...
Malattie rare – Sindrome di Rett, sviluppo di un database per la ricerca
Uno studio pubblicato in Child: Care, Health and Development dimostra la fattibilità del progetto di creazione di un database per la ricerca europea sulla sindrome di Rett. Il database costituirà una fonte di informazioni sullo sviluppo della ricerca, utili ai singoli soggetti, alle organizzazioni e ai principali attori...
Prediabete – Trattarlo subito per prevenire passaggio a diabete
"Nei pazienti con prediabete ad alto rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 il trattamento con un triplo regime farmacologico ha significativamente ridotto la probabilità di progressione verso la malattia rispetto alle sole modifiche dello stile di vita. Sono questi i risultati di uno...
Malattie rare – Glioma pontino intrinseco diffuso, TGen apre portale per ldonazione di tessuti
A luglio 2018, il Translational Genomics Research Institute (TGen – Istituto per la ricerca genomica traslazionale) ha inaugurato il portale per la donazione di tessuti al fine di facilitare la ricerca sul glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG). I ricercatori del TGen stanno dando vita a un...
Esofago costruito in laboratorio – E’ il primo
"Getta le basi per interventi di medicina rigenerativa Un altro organo in miniatura, o organoide, è stato costruito in laboratorio: questa volta si tratta dell'esofago, il primo ricavato interamente da cellule staminali pluripotenti. Descritto sulla rivista Cell Stem Cell dal Centro per cellule staminali e organoidi dell'ospedale pediatrico di Cincinnati,...
Neonati deceduti senza una diagnosi – I progressi della tecnologia genomica
Un articolo di revisione pubblicato in Journal of perinatology passa in rassegna la letteratura attuale incentrata sulla valutazione dei decessi neonatali o infantili la cui causa non è stata individuata e riassume un approccio diagnostico focalizzandosi sul contributo delle nuove tecnologie genomiche. J Perinatol. 2018 Aug 3 Consulta l’abstract...
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