Sclerosi multipla – Alterazioni significative dei livelli del metabolismo degli acidi biliari
"I pazienti adulti e pediatrici con sclerosi multipla (SM) presentano alterazioni significative dei livelli del metabolismo degli acidi biliari rispetto ai soggetti sani. Lo suggerisce una nuova ricerca presentata al 143° meeting annuale dell'American Neurological Association (ANA) che si è tenuto ad Atlanta. Questi risultati, combinati...
Malattie rare – Linfoistiocitosi emofagocitica familiare (FHL), la gara di solidarietà per il piccolo Alex. Entro 2-3 settimane i risultati delle tipizzazioni saranno inseriti nel registro donatori di midollo
"Oltre alle strutture italiane, è stata attivata la collaborazione con un laboratorio statunitense in grado di ridurre a dieci giorni lavorativi i tempi tecnici per la tipizzazione di migliaia di campioni. Con questo contributo davvero straordinario tutti i pazienti con necessità di un trapianto possono...
Malattie rare – Porpora trombotica trombocitopenica, terapia enzimatica tipo ‘Cavallo di Troia’ come potenziale trattamento
Trattare il disturbo della coagulazione della Porpota trombotica trombocitopenica potrebbe essere possibile attraverso l'uso di un enzima terapeutico, secondo le nuove scoperte. La TTP si manifesta con coaguli di sangue improvvisi e non specifici, tipicamente in luoghi come cervello, cuore, pancreas e reni, e può causare...
Malattie rare – Sindrome di Lennox-Gastaut, FDA approva Clobazam (SYMPAZAN) Film orale
Il film orale clobazam (SYMPAZAN) dell'Aquestive Therapeutics è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento delle crisi associate alla Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) in pazienti di età pari o superiore a 2 anni. [caption id="attachment_33098" align="alignright" width="300"] Road Map of The...
Malattie rare – Sindrome di Prader-Willi, uno studio multicentrico della durata di 8 anni evidenzia un tasso più alto di complicanze perinatali nella sindrome rispetto alla popolazione generale
Singh P#1,2, Mahmoud R#1,3, Gold JA1,3,4, Miller JL5, Roof E6, Tamura R7, Dykens E6, Butler MG8, Driscoll DJ5,9, Kimonis V1 INTRODUZIONE La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica complessa associata a tre diversi sottotipi genetici: la delezione della copia paterna di 15q11-q13, l'UPD materna per il cromosoma 15 e il difetto dell'imprinting. I pazienti vengono...
Malattie neurologiche croniche – Fondamentale un modello di cura integrato
"A cura del prof. Mario Zappia, Segretario della Società Italiana di Neurologia, Professore Ordinario di Neurologia presso l’Università di Catania e Direttore della Clinica Neurologica dell’A.O.U “Policlinico Vittorio Emanuele” di Catania Il trattamento delle malattie croniche sarà la sfida sanitaria per i prossimi anni. Ciò comporta...
Parkinson, Alzheimer, Schizofrenia – Scoperti meccanismi che prevedono sviluppo delle neuropatologie
"Torino – I ricercatori del FocusLab, laboratorio di ricerca del Dipartimento di Psicologia dell’Università di Torino, guidato dai proff. Franco Cauda, psicologo Docente di Psicofisiologia e Tommaso Costa, fisico Docente di Statistica Computazionale, hanno dimostrato che le patologie cerebrali tendono a propagarsi nel cervello non in...
Maculopatia e retinopatia diabetiche – L’intellingenza artificiale è la nuova arma terapeutica
"Milano – Se è vero, come purtroppo hanno rilevato le ultime previsioni dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, che il diabete sta diventando una pandemia globale e che anche le due complicanze più gravi di questa patologia, ossia la maculopatia e la retinopatia diabetiche, secondo le ultime rilevazioni...
Gravissime patologie della pelle o gravi ed estese ferite o ustioni – Nuova pelle fatta solo di cellule umane
"La definizione di una procedura che permette di ottenere ampi lembi di pelle senza usare cellule di supporto di origine animale permetterà di rendere più sicuri gli innesti cutanei e di ampliare lo spettro di casi in cui sarà possibile ricorrere a questa terapia Un gruppo...
Malattie rare – Nuova forma di atassia cerebellare: causata da mutazioni in GDAP2
Due pazienti non imparentati presentavano un nuovo sottotipo di atassia cerebellare autosomica recessiva causata da mutazioni bialleliche in GDAP2, un gene precedentemente non coinvolto nella malattia. Le analisi neuropatologiche hanno evidenziato degenerazioni nel cervelletto e la patologia di tau nell’ippocampo e nell’amigdala. Le analisi in vivo degli omologhi...
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