Malattie rare – Acromegalia, oggi 1 Novembre è la Giornata Mondiale. #WorldAcromegalyDay
Si celebra oggi 1 Novembre la Giornata Mondiale di sensibilizzazione per la diagnosi precoce dell’Acromegalia. "L'acromegalia è una malattia rara correlata all'eccessiva produzione di ormone della crescita (GH), caratterizzata da una progressiva alterazione delle caratteristiche somatiche (interessa soprattutto la faccia e le estremità) e da sintomi...
Neuroriabilitazione ospedaliera di alta specialità – Dalla Fondazione Santa Lucia Irccs (Roma) il primo manuale d’Italia
"Presentato il primo volume specialistico prodotto in Italia e dedicato ai professionisti di tutto il mondo, interamente dedicato al tema della neuroriabilitazione ospedaliera di alta specialità. Curato dal Direttore Scientifico Carlo Caltagirone insieme allo psicologo Fabrizio Piras e la neurologa Paola Imbriani, raccoglie i contributi...
Tumori, malattie neurodegenerative, infezioni – Indicazioni utili per progettare nuovi farmaci oncoterapici dall’analisi delle strutture secondarie del DNA
"I ricercatori delle Università Milano-Bicocca, Insubria e Padova in collaborazione con il Cnr-Ifn hanno analizzato come si evolvono le strutture secondarie del DNA presenti in alcuni promotori di protooncogeni. Gli studi pubblicati su Nucleic Acids Research Osservare da vicino il comportamento dei G-quadruplex, strutture secondarie del Dna,...
Malattie rare – Testo unico: ora al vaglio della Commissione XII “Igiene e Sanità” del Senato, il documento di analisi di 250 organizzazioni
"Approvare al più presto il Testo Unico sulle Malattie Rare, anche se potrebbero presentarsi delle criticità, comunque superabili, in seguito. Lo hanno detto nei mesi scorsi, attraverso diverse audizioni, le associazioni dei pazienti, il mondo civico, della ricerca e della clinica; è tornato a ribadirlo...
Malattie rare degenerative, come la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) – Individuato enzima cruciale per mantenere l’integrità dei neuroni
"Studio di Ifom e Università di Milano apre a nuovi farmaci Individuato un enzima cruciale per mantenere l’integrità dei neuroni contro malattie neurodegenerative come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla): si chiama ‘ubiquitina ligasi Hecw’ e garantisce il corretto sviluppo e funzionamento dei neuroni facendo in modo...
Malattie rare – Atassia, oggi è la Giornata mondiale dell’atassia
"La Giornata Mondiale della atassia si celebra ogni anno il 25 settembre; in questa giornata e nei giorni che la precedono o che la seguono, le organizzazioni di tutto il mondo si impegnano organizzando eventi di sensibilizzazione per aiutare a far luce su questa malattia...
Tumori, metastasi e Alzheimer – Alla base l’alterazione di una proteina ‘guardiano’ del nucleo cellulare
"La scoperta è stata fatta da un gruppo di scienziati dell’Università e dell’ICGEB di Trieste, e dell’IFOM di Milano, con la collaborazione della SISSA. Quando la proteina PIN1 è assente o presente in quantità ridotte, come accade nei neuroni dei pazienti colpiti dalla malattia di...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica, oggi è la Giornata nazionale
"Centinaia di banchetti nelle piazze e monumenti illuminati per non far cadere nel silenzio i bisogni e le necessità delle famiglie che affrontano la sfida di questa malattia...
Malattie rare – Sclerosi Laterale Amiotrofica, individuato enzima chiave per mantenere l’integrità neuronale
"Uno studio recentemente condotto da IFOM di Milano e dall’Università degli Studi di Milano ha identificato un enzima, l’ubiquitina ligasi Hecw, che regola specificatamente un processo alla base di malattie neurodegenerative come la SLA. La ricerca è stata pubblicata di recente su Nature Communications Milano –...
Malattie rare – Miopatia mitocondriale recessiva legata all’X, acidosi lattica, deficit cognitivo e tratti autistici per una mutazione in APOO (MIC26)
"Un recente studio pubblicato in Journal of Medical Genetics descrive una transizione c.350T>C in APOO, probabilmente patogenetica, suggestiva di una sostituzione I117T in MIC26. APOO codifica MIC26, un componente di MICOS (sito di contatto mitocondriale e sistema di organizzazione). L’articolo descrive una famiglia affetta da miopatia mitocondriale recessiva...
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