Malattie rare – Creazione di una biobanca di tumori cerebrali pediatrici derivati da pazienti
Uno studio pubblicato in Nature Medicine è riuscito a generare e caratterizzare in maniera esaustiva 30 modelli di allotrapianti ortotopici derivati da pazienti e sette linee cellulari che rappresentano 14 sottogruppi molecolari di tumori cerebrali pediatrici. Questi modelli sono altamente rappresentativi dei tumori umani da cui sono derivati...
Cancro al seno – Scoperta la ‘firma’ delle staminali del tumore
"Identificato un insieme di geni in grado di predire il rischio individuale di metastasi per personalizzare le terapie. La ricerca, sostenuta da AIRC, appare oggi sulla rivista EBiomedicine del Gruppo Lancet Milano, 5 marzo 2019 – Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia e dell’Università...
Malattie rare – Necessità di maggiore consapevolezza e partecipazione ai registri internazionali transfrontalieri
Un recente articolo passa in rassegna i registri internazionali transfrontalieri per le malattie endocrine rare tenuti in Europa, al fine di comprendere la portata dell’impegno relativo ai registri all’interno di una rete di centri di riferimento (CR) per queste malattie. Lo studio mette in luce l’esigenza...
Malattie rare nei bambini – Malattie Neuromuscolari e Distrofia Muscolare di Duchenne in particolare, il nuovo position paper della Fimp. “Pediatra fondamentale per riconoscimento precoce”
"Il documento è stato redatto in collaborazione con l’Associazione Italiana Miologia (AIM) e la condivisione di Parent Project e UILDM, sulle Malattie Neuromuscolari e sulla Distrofia Muscolare di Duchenne in particolare. Biasci: “Presenza capillare sul territorio e rapporto di fiducia con le famiglie italiane fondamentali...
Malattie rare – Milioni di malati senza diagnosi
Li chiamano malati invisibili, ma sono un esercito di persone. Persino milioni solo sul territorio italiano. I loro sintomi non sono catalogati sotto nessuna voce. Nei libri di medicina non è dedicata nemmeno una riga. I loro mali non hanno nomi. Le loro diagnosi sono...
RARE DISEASE DAY 2019 – IL COMITATO IMI ONLUS PUNTA I RIFLETTORI ANCHE SUI MALATI ORFANI DI DIAGNOSI, i rari tra i rari
RARE DISEASE DAY 2019: Nel giorno della celebrazione della XII Giornata Mondiale Malattie Rare il Comitato IMI punta i riflettori anche sui MALATI ORFANI DI DIAGNOSI, i rari tra i rari "Avere dei sintomi, provare dolore, essere consapevoli di avere una malattia ma non riuscire a...
Malattie rare, Genova – Neuropatia degenerativa infantile, scoperti geni responsabili di una rara forma
"In collaborazione con i ricercatori del Friedrich Baur University Institute di Monaco Genova. Nell’ambito di un lavoro cooperativo e multicentrico internazionale coordinato dal professor Jan Senderek del Friedrich Baur University Institute di Monaco (Germania), l’Istituto Giannina Gaslini di Genova ha contribuito all’identificazione di un nuovo gene chiamato...
Malattie rare – Nuovi progetti di ricerca approvati dal programma Horizon 2020 dell’UE
Due nuovi progetti con prospettive promettenti per la ricerca e lo sviluppo nel campo delle malattie rare, guidati dal Policlinico Charité di Berlino, sono stati approvati e hanno ricevuto un finanziamento dal programma per la ricerca e l’innovazione Horizon 2020 dell’Unione Europea. Il primo progetto, RESHAPE,...
Domani 28 Febbraio, Giornata delle malattie rare – Sin: “Oltre il 50% sono neurologiche”
"La giornata del 28 febbraio come ogni anno, è dedicata all’informazione e alla sensibilizzazione sulle oltre 6000 patologie definite orfane, poiché spesso prive di terapie e di un’adeguata organizzazione assistenziale. SIn: "Il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni...
Malattie rare – Parkinsonismo atipico e Malattia di Parkinson genetica, nuovo diagramma di flusso diagnostico
Il gruppo di esperti di ERN-RND ha pubblicato un diagramma di flusso per il parkinsonismo atipico e la malattia di Parkinson genetica per supportare e indirizzare la diagnosi. Il diagramma è disponibile qui. Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/editorial/nl/edizione-del-27-febbraio-2019.html#or_orphanet-news-33851...
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