Incontinentia pigmenti – Ereditarietà anche paterna
"Una ricerca dell’Istituto di genetica e biofisica ‘Adriano Buzzati-Traverso’ del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Igb-Cnr), condotta in collaborazione con l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e con l’Università di Ferrara, ha scoperto che l’ereditarietà dell’Incontinentia pigmenti (IP; OMIM#308300) non è solo materna: le forme...
Tumore al seno – Paese che vai, «breast unit» che trovi
"Il tumore al seno è una patologia in continuo aumento, ma sempre più guaribile se diagnosticata in tempo. Una risoluzione del Parlamento europeo prevedeva che dal 1° gennaio 2016 questa patologia fosse trattata in unità multidisciplinari dedicate (le cosiddette breast unit), in grado di gestire al...
Emofilia – Pfizer lancia tecnologie innovative
Alla 69a riunione annuale della Fondazione Nazionale di Emofilia di Chicago, ieri, Pfizer ha annunciato il lancio di 2 tecnologie innovative per i pazienti che vivono con questa rara condizione ematica. Hemocraft, una versione modificata del videogioco Minecraft e HemMobile Striiv Wearable, un braccialetto personalizzato progettato...
Sindrome di Dravet – Epygenix ottiene la designazione orfana per il terzo trattamento nella pipeline
La Food and Drug Administration (FDA) americana ha rilasciato la denominazione di farmaco orfano per EPX-300 per il trattamento dei pazienti con la Sindrome di Dravet. Questo è il terzo trattamento del sindrome di Dravet per il quale Epygenix, la società che sviluppa EPX-300, ha ricevuto...
Carenza di ferro – Quando può causare dei disturbi cardiaci?
"Studio condotto da ricercatori dell’Imperial College di Londra Una banale carenza di ferro nel sangue potrebbe rappresentare un fattore scatenante per molti disturbi cardiaci. A evidenziare questa correlazione è stato uno studio condotto da ricercatori dell’Imperial College di Londra, che ha utilizzato tecniche di analisi genetica...
Cancro ovarico – FDA approva trattamento con compresse di olaparib (Lynparza)
La Food and Drug Administration (FDA) americana ha approvato le compresse di olaparib (Lynparza) come trattamento di mantenimento per pazienti adulti che sperimentano un tubo di Falloppio ovarico epiteliale o tumore peritoneale primario che sono in risposta (completa o parziale) alla chemioterapia a base di...
Atassia di Friedreich – “Jotrol” ottiene la designazione di farmaco orfano
Può un prodotto trovato nel vino aiutare i pazienti con l'Atassia di Friedreich? Questo è ciò che spera "Jupiter Orphan Therapeutics (JOT)". L'altro ieri, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha rilasciato la designazione di farmaco orfano alla formulazione "trans-resveratrol di JOT "(Jotrol)...
21 Agosto 2017: Comunicato dell’Ospedale Policlinico San Martino di Genova sull’attività del Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi
Istituito il Centro Clinico per i Malati Orfani di Diagnosi Recependo le indicazioni fornite dall’Assessorato alla Sanità e da A.Li.Sa., l’Ospedale Policlinico San Martino ha istituito il Centro clinico per i Malati Orfani di Diagnosi, stipulando una convenzione con il Comitato Malati invisibili. Dopo un’iniziale fase sperimentale di valutazione...
Microscopia innovativa – Svelato il comportamento del “guardiano del genoma”
"Ogni volta che il DNA di una cellula viene danneggiato, una proteina chiamata p53, il cosiddettoguardiano del genoma, entra in azione e prende una decisione di drastica importanza: avviare il processo di correzione degli errori del DNA o al contrario quello di autodistruzione della cellula. L’obiettivo è lo stesso: evitare che...
Hiv – Sempre più resistente ai farmaci
"La farmacoresistenza riguarda anche malattie infettive importanti. Senza nuove misure entro cinque anni cresceranno i decessi. L’importanza della corretta terapia La farmacoresistenza non è un fenomeno nuovo. Medicina e scienza sono, da tempo, in allerta riguardo l’uso inadeguato o l’abuso di farmaci, più spesso antibiotici, che...
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