Tumore al pancreas – Identificata una nuova terapia mirata
"Gennaro Ciliberto, direttore scientifico dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena: “È l’inizio di una nuova era dell’oncologia sperimentale che oggi si avvale di ampi data base, AI, algoritmi e calcoli computazionali. Acceleriamo così la comprensione delle alterazioni oncogeniche e testiamo velocemente l’efficacia di farmaci mirati per una...
Malattie rare – Varianti bialleliche in DYNC1I2 causano microcefalia sindromica associata a disabilità intellettiva, malformazioni cerebrali e dismorfismi facciali
"Uno studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive cinque soggetti, appartenenti a tre linee di discendenza indipendenti, con varianti probabilmente patogenetiche in DYNC1I2 (catena intermedia 2 della dineina citoplasmatica 1), che codifica un componente del complesso della dineina citoplasmatica 1. Lo studio indica che una disfunzione in DYNC1I2 causa probabilmente...
Neuroblastoma – Individuato recettore che regola grado di differenziamento delle cellule tumorali
"Lo studio potrebbe aprire nuove prospettive terapeutiche per la cura del neuroblastoma. È stato pubblicato sull’autorevole rivista scientifica internazionale Oncogene Firenze – È una proteina, si chiama β3-adrenergico (β3-AR), ed è un recettore in grado di regolare il grado di differenziamento del neuroblastoma, uno dei tumori...
Malattie rare – Varianti in HNRNPR che compromettono l’espressione dei geni homeobox causano disturbi dello sviluppo negli umani
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti non imparentati con varianti troncanti o missenso nella stessa regione C-terminale di HNRNPR, che presentavano difetti multisistemici dello sviluppo, tra i quali anomalie cerebrali e scheletriche, dismorfismi facciali, brachidattilia, crisi epilettiche e ipoplasia dei genitali...
Malattie rare – Varianti bialleliche patogenetiche in GALM causano un nuovo tipo di galattosemia
Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto pazienti affetti da galattosemia congenita apparentemente inspiegabile, con varianti bialleliche in GALM, che codifica il galattosio mutarotasi, che catalizza l’epimerizzazione tra β- e α-D-galattosio nella prima fase della via di Leloir. Questo studio dimostra che le varianti bialleliche patogenetiche...
Malattie rare, Milano – Porfirine e Porfirie, al via ieri il Congresso Internazionale ICPP 2019
Ha preso il via ieri "a Milano presso l'Università Statale il Congresso Internazionale su Porfirine e Porfirie 2019 (ICPP 2019) un gruppo di disordini ereditari prodotti a partire da un errore nella catena di sintesi del gruppo eme, che è coinvolto in un ampio numero...
Malattie rare – Actininopatia, una nuova distrofia muscolare causata da mutazioni dominanti in ACTN2
Uno studio pubblicato in Annals of Neurology descrive 4 famiglie (3 spagnole e 1 svedese) affette da una miopatia distale autosomica dominante con mutazioni dominanti in ACTN2. I membri affetti presentavano debolezza asimmetrica dei muscoli distali a esordio nell’età adulta, con un interessamento iniziale della dorsiflessione della caviglia che...
Malattie rare – Una mutazione nel principale gene legato all’autofagia, WIPI2, si associa ad anomalie dello sviluppo globale
Uno studio pubblicato in Brain descrive un’ampia linea di discendenza consanguinea affetta da un disturbo complesso dello sviluppo, associato a una vasta gamma di sintomi, che comprende il ritardo mentale, deficit del linguaggio e altre anomalie neurologiche, psichiatriche, scheletriche e cardiache. In due individui affetti, appartenenti a...
Malattie reumatiche – Presenza o meno del dolore da sensibilizzazione centrale
"La metà, o quasi, dei pazienti con disturbi reumatici da sponsiloartropatie, artrite reumatoide e osteoartrosi ha un dolore che dipende da una sensibilizzazione centrale e che se adeguatamente identificato potrebbe essere trattato tempestivamente. E' quanto evidenzia un lavoro pubblicato su Clinical Rheumatology L’obiettivo di questo studio...
Malattie rare – Fibrosi cistica, i ramnolipidi aiutano a contrastare l’antibioticoresistenza di S. aureus a tobramicina
"Sono indicate con il termine "ramnolipidi" quelle molecole utilizzate da specie batteriche contro altri microorganismi. Ora uno studio recentemente pubblicato sulla rivista Cell Chemical Biology ha dimostrato come queste molecole siano in grado di ripristinare la capacità di un antibiotico standard a penetrare all'interno di...
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189
- 190
- 191
- 192
- 193
- 194
- 195
- 196
- 197
- 198
- 199
- 200
- 201
- 202
- 203
- 204
- 205
- 206
- 207
- 208
- 209
- 210
- 211
- 212
- 213
- 214
- 215
- 216
- 217
- 218
- 219
- 220
- 221
- 222
- 223
- 224
- 225
- 226
- 227
- 228
- 229
- 230
- 231
- 232
- 233
- 234
- 235
- 236
- 237
- 238
- 239
- 240
- 241
- 242
- 243
- 244
- 245
- 246
- 247
- 248
- 249
- 250
- 251
- 252
- 253
- 254
- 255
- 256
- 257
- 258
- 259
- 260
- 261
- 262
- 263
- 264
- 265
- 266
- 267
- 268
- 269
- 270
- 271
- 272
- 273
- 274
- 275
- 276
- 277
- 278
- 279
- 280
- 281
- 282
- 283
- 284
- 285
- 286
- 287
- 288
- 289
- 290
- 291
- 292
- 293
- 294
- 295
- 296
- 297
- 298
- 299
- 300
- 301
- 302
- 303
- 304
- 305
- 306
- 307
- 308
- 309
- 310
- 311
- 312
- 313
- 314
- 315
- 316
- 317
- 318
- 319
- 320
- 321
- 322
- 323
- 324
- 325
- 326
- 327
- 328
- 329
- 330
- 331
- 332
- 333
- 334
- 335
- 336
- 337
- 338
- 339
- 340
- 341
- 342
- 343
- 344
- 345
- 346
- 347
- 348
- 349
- 350
- 351
- 352
- 353
- 354
- 355
- 356
- 357
- 358
- 359
- 360
- 361
- 362
- 363
- 364
- 365
- 366
- 367
- 368
- 369
- 370
- 371
- 372
- 373
- 374
- 375
- 376
- 377
- 378
- 379
- 380
- 381
- 382
- 383
- 384
- 385
- 386
- 387
- 388
- 389
- 390
- 391
- 392
- 393
- 394
- 395
- 396
- 397
- 398
- 399
- 400
- 401
- 402
- 403
- 404
- 405
- 406
- 407
- 408
- 409
- 410
- 411
- 412
- 413
- 414
- 415
- 416
- 417
- 418
- 419
- 420
- 421
- 422
- 423
- 424
- 425
- 426
- 427
- 428
- 429
- 430
- 431
- 432
- 433
- 434
- 435
- 436
- 437
- 438
- 439
- 440
- 441
- 442
- 443
- 444
- 445
- 446
- 447
- 448
- 449
- 450
- 451
- 452
- 453
- 454
- 455
- 456
- 457
- 458
- 459
- 460
- 461
- 462
- 463
- 464
- 465
- 466
- 467
- 468
- 469
- 470
- 471
- 472
- 473
- 474
- 475
- 476
- 477
- 478
- 479
- 480
- 481
- 482
- 483
- 484
- 485
- 486
- 487
- 488
- 489
- 490
- 491
- 492
- 493
- 494
- 495
- 496
- 497
- 498
- 499
- 500
- 501
- 502
- 503
- 504
- 505
- 506
- 507
- 508
- 509
- 510
- 511
- 512
- 513
- 514
- 515
- 516
- 517
- 518
- 519
- 520
- 521
- 522
- 523
- 524
- 525
- 526
- 527
- 528
- 529
- 530
- 531
- 532
- 533
- 534
- 535
- 536
- 537
- 538
- 539
- 540
- 541
- 542
- 543
- 544
- 545
- 546