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Tumore al pancreas – Identificata una nuova terapia mirata

"Gennaro Ciliberto, direttore scientifico dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena: “È l’inizio di una nuova era dell’oncologia sperimentale che oggi si avvale di ampi data base, AI, algoritmi e calcoli computazionali. Acceleriamo così  la comprensione delle alterazioni oncogeniche e testiamo velocemente l’efficacia di farmaci mirati per una...

Malattie rare – Varianti bialleliche in DYNC1I2 causano microcefalia sindromica associata a disabilità intellettiva, malformazioni cerebrali e dismorfismi facciali

"Uno studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive cinque soggetti, appartenenti a tre linee di discendenza indipendenti, con varianti probabilmente patogenetiche in DYNC1I2 (catena intermedia 2 della dineina citoplasmatica 1), che codifica un componente del complesso della dineina citoplasmatica 1. Lo studio indica che una disfunzione in DYNC1I2 causa probabilmente...

Malattie rare – Varianti in HNRNPR che compromettono l’espressione dei geni homeobox causano disturbi dello sviluppo negli umani

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti non imparentati con varianti troncanti o missenso nella stessa regione C-terminale di HNRNPR, che presentavano difetti multisistemici dello sviluppo, tra i quali anomalie cerebrali e scheletriche, dismorfismi facciali, brachidattilia, crisi epilettiche e ipoplasia dei genitali...

Malattie rare – Varianti bialleliche patogenetiche in GALM causano un nuovo tipo di galattosemia

Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto pazienti affetti da galattosemia congenita apparentemente inspiegabile, con varianti bialleliche in GALM, che codifica il galattosio mutarotasi, che catalizza  l’epimerizzazione tra β- e α-D-galattosio nella prima fase della via di Leloir. Questo studio dimostra che le varianti bialleliche patogenetiche...

Malattie rare – Una mutazione nel principale gene legato all’autofagia, WIPI2, si associa ad anomalie dello sviluppo globale

Uno studio pubblicato in Brain descrive un’ampia linea di discendenza consanguinea affetta da un disturbo complesso dello sviluppo, associato a una vasta gamma di sintomi, che comprende il ritardo mentale, deficit del linguaggio e altre anomalie neurologiche, psichiatriche, scheletriche e cardiache. In due individui affetti, appartenenti a...