Nuovo sottotipo di displasia frontonasale con radice del naso piegata e anomalie del labbro superiore in sei individui
Gli autori hanno analizzato dal punto di vista clinico una coorte di 124 individui riferiti per displasia frontonasale, individuando sei soggetti con un fenotipo simile, tra i quali un gemello monozigote discordante. I dismorfismi osservati comprendevano la deformità del naso con radice piegata e punta depressa o assente, occhi iperdistanziati, rime palpebrali a mandorla e angoli della bocca rivolti verso il basso. All’apparenza tutti presentavano un normale sviluppo psicomotorio. Inoltre sono state osservate anomalie degli arti superiori, encefalocele frontonasale, agenesia del corpo calloso, atresia delle coane e difetti cardiaci congeniti. Gli autori hanno reperito in letteratura cinque relazioni riguardanti pazienti che presentavano lo stesso fenotipo. Il sequenziamento dell’esoma è stato condotto sul DNA proveniente dal sangue di due individui, ma non è stato individuato alcun gene candidato.
Am J Med Genet A. 2017 Dec;173(12):3136-3142
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-16-febbraio-2018.html
