Malattie rare – Varianti de novo nel modulo ATPasi di MORC2
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive 20 soggetti nei quali il sequenziamento dell’esoma ha permesso di individuare varianti patogenetiche nel modulo ATPasi di MORC2. I soggetti presentavano un quadro clinico simile, caratterizzato da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, microcefalia e dismorfismi...
Malattie rare – Leucemia linfoblastica acuta pediatrica, identificati due geni che ne predicono la gravità
"Lo studio sviluppato dalla Fondazione Tettamanti e pubblicato su Blood, apre a una nuova strada terapeutica per una particolare forma di malattia che insorge nei bambini con meno di un anno di età, per cui sono già disponibili molecole e sarà utile per scegliere i...
Malattie rare – CIPRO e RARE-e-CONNECT.eu: un ambiente online sicuro per la condivisione delle conoscenze
Per i professionisti della salute, i malati rari e le loro famiglie Il progetto RARE-e-CONNECT, finanziato del Fondo Europeo di Sviluppo Regionale e dalla Repubblica di Cipro attraverso la Fondazione per la Ricerca e l’Innovazione, mira a promuovere lo sviluppo di partenariati all’interno della comunità sanitaria...
Malattie che coinvolgono il timo – Ricostruito per la prima volta timo umano con cellule staminali
"Il risultato storico apre prospettive affascinanti per trapianti, malattie autoimmuni e cancro. IEO partner di Istituto Crick e University College London Milano – I ricercatori dell’Istituto Francis Crick e dell’University College London, con il contributo del Laboratorio di Epigenetica degli Organoidi e Cellule Staminali dell’Istituto Europeo...
Ricerca – Borsa di studio Gimbe, quest’anno edizione speciale
"Il tema della ricerca dell'edizione 2020 riguarderà la qualità delle evidenze scientifiche e la trasparenza dei dati per supportare le decisioni cliniche e di salute pubblica nella gestione della COVID-19. Ecco come partecipare La borsa di studio “Gioacchino Cartabellotta”, istituita dalla Fondazione GIMBE nel 2015, viene...
Endometriosi – Progetto triennale alla scoperta delle cause scatenanti
"Il Ministero della Salute ha finanziato con 450mila euro l’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste per un progetto triennale che vede coinvolto un team multidisciplinare composto da genetisti, ginecologi, microbiologi e immunologi per comprendere le cause genetiche e ambientali dell’endometriosi Trieste, 15 dicembre 2020 – Il Ministero...
Malattie rare – Progeria, identificate alterazioni del Dna coinvolte nei meccanismi molecolari all’origine della malattia
"Istituto nazionale genetica molecolare (Ingm) “Romeo ed Enrica Invernizzi”, Istituto FIRC di Oncologia Molecolare (Ifom), Istituto di tecnologie biomediche ed Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Itb e Cnr-Igm), hanno realizzato SAMMY-seq, una tecnologia in grado di identificare le alterazioni del Dna...
Malattie rare – Varianti bialleliche in ADARB1 causano microcefalia, disabilità intellettiva e crisi epilettiche
Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti non consanguinei con varianti bialleliche in ADARB1, il gene che codifica per ADAR2, che presentavano microcefalia, disabilità intellettiva ed epilessia. In un soggetto, è stata individuata una variante omozigote in uno dei domini leganti il RNA...
Malattie rare – Sindrome caratterizzata da anomalie neurologiche, oculari e cardiache
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive sei soggetti, appartenenti a quattro famiglie non consanguinee, con varianti bialleliche troncanti in NUP188. I principali segni clinici comprendono le cataratte congenite, l’ipotonia, la ventricolomegalia a esordio prenatale, le anomalie della sostanza bianca, l’ipoplasia del corpo calloso, le...
Malattie rare – Valutazione dei finanziamenti FDA per studi clinici sui farmaci orfani: esiti e impatto
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases prende in esame il periodo 2007 – 2011, durante il quale l’Ufficio per lo Sviluppo dei Medicinali Orfani (Office of Orphan Products Development – OOPD) della statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha assegnato 85 finanziamenti per studi...
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