USA: La Rete delle Malattie Non Diagnosticate ha 5 nuovi membri
La Rete delle Malattie Non Diagnosticate (UDN – Undiagnosed Diseases Network) è un progetto di ricerca finanziato dal National Institutes of Health Common Fund, che riunisce gli esperti di clinica e ricerca provenienti da tutti gli Stati Uniti allo scopo di risolvere casi medici irrisolti utilizzando...
Malattie rare – Collaborazione europea su e-health e assistenza transfrontaliera
In occasione dell’incontro informale dei Ministri della Salute tenutosi a Vienna il 10 e 11 settembre 2018, si sono affrontate in particolare le questioni relative ai farmaci orfani per le malattie rare, all’uso dei moderni mezzi di comunicazione elettronici nel settore sanitario e agli investimenti nel...
Malattie rare – 10 Paesi mirano a realizzare il sequenziamento di almeno 100.000 genomi
"Il sequenziamento del genoma su larga scala rappresenta una speranza nella ricerca di una diagnosi e di trattamenti innovativi per le malattie genetiche, come dimostrato dalle iniziative “100.000 genomi” che si moltiplicano in tutti il mondo. Un articolo pubblicato in Clinical OMICS offre una panoramica...
Malattie retiniche rare – Commissione Europea (CE) ha approvato terapia genica una tantum voretigene neparvovec
"La Commissione Europea (CE) ha approvato voretigene neparvovec, una terapia genica una tantum per il trattamento di pazienti con perdita della vista causata da una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65 e in possesso di una conta sufficiente di cellule retiniche vitali....
Dolore – ‘Una sorta di limbo’. Gli italiani tra i più insofferenti in Europa
"Una fotografia su 4000 persone rivela come la popolazione di diversi paesi europei affronta il dolore e ne viene impattata. Parliamo della ricerca GFK eseguita dall'Istituto di Ricerche GFK su commissione di Zambon, impegnata nell'innovazione e nello sviluppo per migliorare la vita dei pazienti e...
Malattia di Lyme – Conoscerla per riconoscerla e poterla curare
"La malattia di Lyme è causata da un gruppo specifico di batteri trasmessi all'uomo tramite puntura di una zecca infetta. La malattia determina vari problemi clinici: dal tipico rash cutaneo (eritema migrante) al coinvolgimento sistemico che può causare artriti, problemi neurologici e cardiologici La probabilità di...
100 giorni alla Giornata delle Malattie Rare 2019!
Il conto alla rovescia per la Giornata delle Malattie Rare 2019 è ufficialmente iniziato. La 12a edizione della Giornata delle Malattie Rare si svolgerà il 28 febbraio 2019. La giornata vedrà i membri della comunità delle malattie rare dai pazienti e dalle loro famiglie, ai...
24 novembre, Giornata Nazionale della Malattia di Parkinson – Neurologi ribadiscono importanza della diagnosi precoce
"Roma, 22 novembre 2018 – L’importanza della diagnosi precoce per intervenire tempestivamente con una terapia mirata: questo il messaggio lanciato dalla Società Italiana di Neurologia in occasione della Giornata Nazionale della Malattia di Parkinson che si celebra il 24 novembre prossimo. Anche nel Parkinson, infatti, il...
Cervelli in miniatura costruiti in laboratorio hanno mostrato di avere attività elettrica spontanea
"Simile a quelli dei nati prematuri Per la prima volta un cervello in miniatura costruito in laboratorio, ossia un organoide del cervello, ha mostrato di avere un'attività elettrica spontanea. Quest'ultima è inoltre molto simile a quella del cervello di un bambino nato prematuro. La ricerca, dell'Università della California...
Malattie rare – Anemia aplastica grave, FDA espande l’indicazione di ‘eltrombopag’
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha esteso l'eltrombopag di Novartis (Promacta) per includere il trattamento di prima linea per adulti e pazienti pediatrici di età pari o superiore a 2 anni con anemia aplastica grave (SAA) in combinazione con la terapia immunosoppressiva standard...
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