Paraplegia – Una stimolazione spinale per superarla
"Una nuova sperimentazione condotta in Svizzera ha permesso a tre pazienti paraplegici cronici di recuperare parzialmente il controllo dei muscoli delle gambe e di camminare dopo un lungo addestramento. Il risultato è stato ottenuto grazie a un nuovo sistema di stimolazione elettrica della superficie del...
Malattie rare – Perdita biallelica in CTNNA2 in pazienti con una forma recessiva distinta di pachigiria
Tre famiglie consanguinee presentavano mutazioni troncanti bialleliche in CTNNA2, che codifica la αN-catenina, legate a una forma recessiva distinta di pachigiria. Le analisi in vitro hanno permesso di individuare il ruolo di CTNNA2 nella regolazione del complesso ARP2/3 , una proteina di nucleazione dell’actina. Consulta l’abstract su PubMed Nat Genet. 2018 Aug;50(8):1093-1101 Fonte: orphaNews...
Celiachia e colon irritabile – Non basta togliere il glutine, occorre assumere anche i probiotici
"I disturbi dati dall’intolleranza non vengono completamente eliminati a livello intestinale. L’alterazione della flora batterica va corretta con l’assunzione di prodotti mirati Celiachia e sindrome del colon irritabile, pur avendo una causa differente alla base, possono viaggiare «a braccetto». E una dieta priva di glutine, conseguente alla diagnosi...
Dolore neuropatico – Per alleviarlo risulta efficace BLINK2, una proteina sintetica attivata da raggi di luce blu
"In uno studio appena pubblicato sulla rivista internazionale Nature Methods e condotto dall’Università Statale di Milano e dall’Istituto Italiano di Tecnologia di Genova viene sperimentata con successo l’efficacia di una nuova proteina sintetica che, attivata dalla luce blu, è in grado di alleviare il dolore...
Tumori – Lo scheletro delle cellule li farà ‘tremare’
"Simulato in 3D, può aprire la strada a nuove terapie non invasive Lo scheletro delle cellule può far 'tremare' i tumori. Una nuova simulazione in 3D dell'impalcatura di filamenti e tubuli che sostiene la membrana cellulare permette per la prima volta di prevedere i cambiamenti della...
Malattie rare – Disturbo sindromico dello sviluppo neurologico associato a dismorfismi caratteristici: causato da mutazioni in CCNK
Tre soggetti non imparentati portatori di perdita eterozigote de novo nel numero di copie in CCNK e un soggetto portatore di una variante non sinonima de novo in CCNK presentavano un quadro clinico comune caratterizzato da ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, anomalie del linguaggio e dismorfismi facciali caratteristici che comprendevano l’attaccatura alta...
Malattie rare – Grave disturbo dello sviluppo cerebrale e artrogriposi: associati a varianti in KIAA1109
Il sequenziamento dell’intero esoma e il sequenziamento mirato di 13 soggetti, appartenenti a 10 famiglie non imparentate, ha permesso di individuare varianti missenso e con perdita di funzione in KIAA1109, associate a una sindrome definita nel database OMIM come sindrome di Alkuraya-Kucinskas, un grave disturbo dello sviluppo...
Malattie rare – Disturbo dello sviluppo neurologico: associato a mutazioni in SYT1
Lo studio descrive 11 pazienti con mutazioni missenso eterozigoti de novo in SYT1, che codifica per un mediatore del rilascio rapido, sincrono e calcio-dipendente dei neurotrasmettitori. I pazienti presentavano segni clinici quali l’ipotonia infantile, anomalie oftalmiche congenite, disturbi ipercinetici del movimento a esordio infantile, stereotipie motorie e ritardo dello...
Lesioni midollari e riabilitazione – Innovazioni dalla robotica soffice
"Pisa – Utilizzare le innovazioni raggiunte nei campi degli esoscheletri (robot indossabili), della soft robotics (robotica soffice) e del controllo muscolare di sistemi robotici per lo sviluppo di nuove tecnologie robotiche per agevolare la riabilitazione e facilitare l’assistenza della mano tetraplegica, che non può muoversi,...
Malattie rare – Cardiomiopatia restrittiva a esordio precoce e miopatia congenita: causate da mutazioni in FLNC
Gli autori di questo studio descrivono un nuovo quadro clinico di filaminopatia in quattro pazienti non imparentati che presentavano cardiomiopatia restrittiva a esordio precoce associata a miopatia congenita, causato da mutazioni in FLNC. Tre pazienti su quattro presentavano anche artrogriposi. La miopatia associata è stata accertata tramite esame...
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