19 Feb 2018
Difetti del setto e dismorfismi facciali: associati a perdite di funzione in ROBO1
In tre famiglie sono state individuate alcune varianti con perdita di funzione in ROBO1. Tutti i probandi presentavano un difetto del setto ventricolare un probando presentava anche la tetralogia di Fallot. Inoltre, in letteratura è stata descritta una microdelezione in un individuo affetto da cardiopatia congenita. I modelli murini hanno mostrato un disturbo della via di segnalazione Slit-Robo, causa di divisione a setti, difetti del tratto di efflusso e anomalie craniofacciali. Due probandi presentavano dismorfismi facciali variabili coerenti con il modello murino.
J Med Genet. 2017 Dec;54(12):825-829
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-16-febbraio-2018.html
