2 Nov 2018
Malattie rare – Perdita biallelica in CTNNA2 in pazienti con una forma recessiva distinta di pachigiria
Tre famiglie consanguinee presentavano mutazioni troncanti bialleliche in CTNNA2, che codifica la αN-catenina, legate a una forma recessiva distinta di pachigiria. 
Le analisi in vitro hanno permesso di individuare il ruolo di CTNNA2 nella regolazione del complesso ARP2/3 , una proteina di nucleazione dell’actina.
Nat Genet. 2018 Aug;50(8):1093-1101
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-26-ottobre-2018.html
