Cervello – Passo in avanti verso terapie su misura studiando le emozioni
"Il ritmo delle emozioni cambia nel cervello maschile e femminile Il cervello maschile e quello femminile lavorano a un ritmo diverso, specialmente quando ci sono in gioco le emozioni. La scoperta, pubblicata sulla rivista Scientific Reports, è stata possibile grazie all'intelligenza artificiale e apre la strada a future cure personalizzate per i disturbi neurologici e psichiatrici, che tengano conto...
Difetti del setto e dismorfismi facciali: associati a perdite di funzione in ROBO1
In tre famiglie sono state individuate alcune varianti con perdita di funzione in ROBO1. Tutti i probandi presentavano un difetto del setto ventricolare un probando presentava anche la tetralogia di Fallot. Inoltre, in letteratura è stata descritta una microdelezione in un individuo affetto da cardiopatia congenita....
Sclerosi multipla recidivante-remittente (RRSM) – Confronto tra malati trattati con diverse formulazioni di Interferone-beta
"È stato pubblicato su "Multiple Sclerosis and Related Disorders" uno studio retrospettivo di coorte sull'arco di 8 anni, realizzato da un gruppo di specialisti italiani nel trattamento della sclerosi multipla (SM), con l'obiettivo di confrontare l'evoluzione clinica a lungo termine di persone affette da SM...
Diabete di tipo 1 – Insulina indispensabile, non può essere curato solo con dieta
"È una delle fake news più ricorrenti quando si parla di diete, con una differenza rispetto a tutte le altre. Illudendosi di curare il diabete di tipo 1 a tavola non si rischia di non perdere il peso sperato, ma di mettere a repentaglio la vita. Da qui...
Ipoacusia a esordio precoce e leucoencefalopatia legate a mutazioni in KARS
In una famiglia cinese Han sono state individuate nuove mutazioni eterozigoti composte in KARS. I pazienti presentavano un sottotipo, di nuova definizione, di leucoencefalopatia associata a ipoacusia neurosensoriale. Hum Mutat. 2017 Dec;38(12):1740-1750 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-16-febbraio-2018.html...
Malattia di Crohn – Biosimilare di infliximab, efficacia e sicurezza paragonabili ad infliximab e adalimumab
"Sono stati presentati al 13° Congresso della European Crohn's and Colitis Organisation (ECCO) i dati di uno studio di 12 mesi sulla terapia anti TNF personalizzata nella malattia di Crohn (PANTS). I risultati indicano che l'efficacia clinica, la sicurezza e l'immunogenicità di CT-P13 (biosimilare infliximab)...
Ritardo dello sviluppo globale e ipotonia miopatica dovute a una variante omozigote in PAXBP1
È stata descritta una famiglia che presentava una sindrome distinta caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale e ipotonia. La genotipizzazione dell’intero esoma e il sequenziamento dell’esoma hanno permesso di mappare il locus della malattia sul cromosoma 21q22.11 e di individuare una variante missenso omozigote in PAXBP1. Clin...
Statine – Riducono livelli apolipoproteina CIII (e quindi dei trigliceridi)
"Una meta-analisi recentemente apparsa online sul "Journal of Clinical Lipidology" suggerisce che il trattamento con statine riduce significativamente i livelli di apolipoproteina CIII (Apo CIII) nel plasma. Dato che l'Apo CIII è notoriamente coinvolta nella riduzione della trigliceridemia (effetto noto anche degli inibitori dell'HMG-CoA reduttasi)...
Primari in pensione visitano gratis persone in difficoltà
"In 23 si sono messi a disposizione per assistere gratuitamente anziani, rifugiati, persone in difficoltà economica che altrimenti non saprebbero come curarsi. Nel 2017, nell’ambulatorio dell’Auser, sono state più di 1500 le persone che hanno usufruito di una visita cardiologica, ortopedica, dermatologica, neurologica, un’ecografia o...
Insufficienza cardiaca di tipo comune – Scoperto target promettente
"Ricercatori della University of Colorado School of Medicine di Denver (USA) hanno identificato un potenziale obiettivo terapeutico per i pazienti con un tipo comune di insufficienza cardiaca. In particolare, in uno studio pubblicato su "Science Translational Medicine", hanno testato a livello preclinico l'effetto di un...
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