Malattie rare – Varianti patogenetiche in NUP214 causano un aumento dei “plug” nei canali dei pori nucleari ed encefalopatia febbrile acuta
Un nuovo studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive varianti patogenetiche bialleliche missenso e frameshift nel gene NUP214, che codifica le nucleoporine umane; tali varianti causano un’encefalopatia febbrile acuta. I segni clinici comprendono la regressione dello sviluppo neurologico, le crisi epilettiche, gli spasmi mioclonici, la microcefalia progressiva e...
Malattie rare – Sindrome di Sanfilippo tipo B, Il peso della malatia per i caregiver
Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases valuta il peso della sindrome di Sanfilippo tipo B per i caregiver. I risultati indicano che la malattia influenza tutti gli aspetti della vita familiare. I principali fattori associati al peso portato dai caregiver sono i disturbi del sonno,...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, priorità indicate dai pazienti per la partecipazione a sperimentazioni iniziali sulla terapia genica
Gli autori di uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, hanno chiesto ai pazienti di indicare le priorità prese in considerazioni per la partecipazione a sperimentazioni iniziali sulla terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne. Nel complesso, i partecipanti ritenevano prioritari fattori quali il...
Malattie rare – Fibrosi cistica, Dalla scuola una “scrittura collettiva” per la ricerca
"Dal Liceo Mattei di Cerveteri un libro scritto da 15 studenti il cui ricavato va alla ricerca contro la malattia Un "anomalo" e "pacifico" esempio di scrittura collettiva per protestare contro l'"Alternanza Scuola Lavoro" imposta alle superiori dal governo Renzi. Succede al Liceo Mattei di Cerveteri...
Diabete 3.0 – Dai grandi studi nuove indicazioni per un trattamento
"Importanti nuovi concetti sono scaturiti dai grandi trial presentati all’EASD e pubblicati in contemporanea sulle principali riviste scientifiche internazionali. Da una parte la maggior ‘durabilità’ dei target glicemici ottenuta iniziando il trattamento del diabete con una terapia di associazione, al posto della classica monoterapia con...
Malattie rare – Considerazioni etiche e pratiche, sfide e guida per finanziare il trasferimento dei pazienti verso i siti di sperimentazione clinica
La natura stessa delle malattie rare rende difficile condurre sperimentazioni cliniche, poiché prevedono un numero limitato di siti di ricerca e piccoli gruppi di pazienti distribuiti su un’ampia area geografica. Quando è necessaria la loro presenza, i pazienti talvolta devono percorrere lunghe distanze. Così, questo articolo...
Tumore al seno metastatico – A volte la chemio si può evitare
"Cure mirate sono efficaci, in Italia interessate oltre 24mila donne Le donne con tumore al seno metastatico possono evitare la chemioterapia: una meta-analisi di 140 studi che ha incluso 50.029 pazienti, pubblicata su Lancet Oncology e coordinata dall'Università Federico II di Napoli, ha infatti dimostrato per...
Alzheimer – Oggi è la Giornata Mondiale. Attività sociali e cognitive contribuiscono a contrastare esordio malattia
"Oggi le terapie per la cura dell’Alzheimer possono solo in parte mitigare i sintomi, ma non hanno alcun impatto sulla progressiva evoluzione della demenza, una volta che questa si è manifestata. Proprio per questo la speranza di una cura è legata alla prevenzione Roma – In...
Coronaropatie complesse – Divergenza delle curve di sopravvivenza a partire dal primo anno
"Sono stati esposti a Parigi, durante il Congresso della Società Europea di Cardiologia (ESC 2019), e pubblicati contemporaneamente su "Lancet", i risultati completi e finali a 10 anni dello studio SYNTAXES (SYNTAX Extended Survival Trial) È emerso che il by-pass aorto-coronarico (CABG) conferisce un vantaggio in...
Cellule staminali – Individuati in esse i primi ‘granelli’ di osso. Sovvertite le ipotesi sulla formazione del tessuto osseo
"Un gruppo di ricercatori guidato da studiosi dell’Università di Bologna ha osservato come nasce l’osso, individuando l’origine all’interno delle cellule, smentendo così l’ipotesi fino ad oggi predominante secondo cui il processo di biomineralizzazione avverrebbe nell’ambiente extracellulare. La scoperta può avere ricadute importanti nel campo della...
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