Leucodistrofia ipomielinizzante: causata da una mutazione de novo ricorrente in TMEM106B in quattro pazienti non imparentati
Gli autori hanno individuato quattro pazienti non imparentati con ipomielinizzazione del cervello, che presentavano tutti la stessa mutazione dominante ricorrente in TMEM106B. In tre casi è stata confermata la presenza di una mutazione de novo, mentre il padre lievemente affetto del quarto individuo affetto presentava una variante...
Encefalopatia epatica – Si combatte così
"L'encefalopatia epatica è una condizione clinica complessa, molto debilitante, che richiede un approccio multidisciplinare. E' caratterizzata da sintomi neuropsichiatrici che si manifestano in concomitanza a insufficienza epatica acuta o cronica. Ha un grande impatto sulla vita di chi ne è affetto e sulle famiglie dei...
Anomalie della crescita, delle ossa e del cuore: legate all’inattivazione di AMMECR1
Gli autori descrivono cinque individui con perdita di funzione del gene AMMECR1 legato all’X, che presentavano una nuova sindrome caratterizzata da bassa statura, anomalie ossee, cardiache e renali, con o senza ellissocitosi, e ipoacusia. Hum Mutat. 2018 Feb;39(2):281-291 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-05-03-2018.html...
Fibrillazione atriale – Elevati livelli ematici di digossina legati ad aumento ricoveri e mortalità
"Un’eccessiva concentrazione nel sangue di digossina può aumentare il rischio di mortalità tra i pazienti che soffrono di fibrillazione atriale. Questa evidenza emerge da uno studio che ha osservato quasi 18 mila pazienti ed è destinata a sollevare un dibattito sull’impiego di questa molecola come...
Diabete – Costi globali continueranno a aumentare fino a 2030
"Esperti, politica metta in atto azioni urgenti I costi del diabete a livello mondiale sono alti e aumenteranno ancora in maniera significativa nel 2030, secondo un recente studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Diabetes Care, organo scientifico dell'American Diabetes Association. A sottolinearlo è Roberto Miccoli, ricercatore del...
Malattie rare – La Sindrome di Von Hippel–Lindau (VHL) con predisposizione familiare al cancro
La Sindrome di Von Hippel–Lindau è una rara condizione tumorale ereditaria innescata dalle mutazioni che colpiscono il gene VHL posizionato sul cromosoma 3 (3p25-26) che è caratterizzata dalla formazione di cisti o tumori multipli benigni e maligni a livello di diversi organi. Questa malattia secondo il Prof. Giuseppe Opocher, Direttore...
Disabilità cognitiva e difetti pleiotropici dello sviluppo: associati a varianti in PBX1
Gli autori descrivono otto pazienti con varianti di sequenza deleterie de novo nel gene PBX1. Tutti i pazienti, tranne uno, presentavano ritardi dello sviluppo. Gli autori hanno concluso che le varianti di sequenza deleterie in PBX1 causano la disabilità cognitiva e le malformazioni pleiotropiche. Hum Mol Genet. 2017 Dec 15;26(24):4849-4860 Consulta l’abstract su...
Carcinoma mammella – Necessarie nuove strategie per scongiurare ripresa malattia dopo i 5 anni di terapia ormonale
"Un articolo pubblicato su Nature a firma dei esperti dello IEO e del centro Champalimaud di Lisbona, torna sul rischio di ripresa di malattia dopo la sospensione della terapia adiuvante con anti-estrogeni , sollevata da una metanalisi pubblicata dal NEJM. Una strategia, per la popolazione...
Glaucoma – Fino al 17 marzo iniziative gratuite in novanta città
"Dall’11 al 17 marzo una settimana dedicata a quello che viene comunemente chiamato il «ladro silente della vista». Iniziative gratuite in novanta città Una settimana, dall’11 al 17 marzo, dedicata alla prevenzione e all’informazione sul «ladro silente della vista»: il glaucoma, malattia degenerativa che colpisce solo in...
Colesterolo – Acido bempedoico raggiunge obiettivo di riduzione
"La società farmaceutica Esperion, specializzata in farmaci per il colesterolo LDL elevato, ha annunciato che uno studio di Fase III sull'acido bempedoico, in alcuni pazienti con malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD) o ad alto rischio di ASCVD con ipercolesterolemia, ha raggiunto il suo endpoint primario con...
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