Sclerosi multipla (SM) – Linee guida AAN aggiornate, vaccini raccomandati da usare per la maggior parte dei pazienti
"La maggior parte dei pazienti affetti da sclerosi multipla (SM) dovrebbe ricevere le vaccinazioni raccomandate, compresi i vaccini antinfluenzali annuali. È quanto stabiliscono le linee guida aggiornate dell'American Academy of Neurology (AAN) su immunizzazione e SM, pubblicate online su "Neurology" I pazienti con SM potrebbero avere...
Malattie rare – Actininopatia, una nuova distrofia muscolare causata da mutazioni dominanti in ACTN2
Uno studio pubblicato in Annals of Neurology descrive 4 famiglie (3 spagnole e 1 svedese) affette da una miopatia distale autosomica dominante con mutazioni dominanti in ACTN2. I membri affetti presentavano debolezza asimmetrica dei muscoli distali a esordio nell’età adulta, con un interessamento iniziale della dorsiflessione della caviglia che...
Autismo – Partito il primo Corso di Alta Formazione organizzato dall’ISS. Cento i partecipanti
"Il Corso è stato organizzato dall’ISS per il tramite delle Regioni su mandato del Ministero della Salute.L’obiettivo è formare e aggiornare i dirigenti del San e renderli capaci di valutare, sulla base delle specifiche caratteristiche di una persona nello spettro, l’appropriatezza, l’accuratezza e l’efficacia stessa...
Malattie rare – Una mutazione nel principale gene legato all’autofagia, WIPI2, si associa ad anomalie dello sviluppo globale
Uno studio pubblicato in Brain descrive un’ampia linea di discendenza consanguinea affetta da un disturbo complesso dello sviluppo, associato a una vasta gamma di sintomi, che comprende il ritardo mentale, deficit del linguaggio e altre anomalie neurologiche, psichiatriche, scheletriche e cardiache. In due individui affetti, appartenenti a...
Trombosi venosa cerebrale (CVT) – I risultati del primo studio sui nuovi anticoagulanti orali (NOAC)
"Pubblicati su JAMA Neurology i risultati dell'analisi primaria di RE-SPECT CVT, primo studio controllato, randomizzato, esplorativo, prospettico con un anticoagulante orale diretto, il dabigatran etexilato, in pazienti con trombosi ai seni venosi durali e/o vene cerebrali. Lo studio ha analizzato sicurezza ed efficacia di dabigatran...
Malattie reumatiche – Presenza o meno del dolore da sensibilizzazione centrale
"La metà, o quasi, dei pazienti con disturbi reumatici da sponsiloartropatie, artrite reumatoide e osteoartrosi ha un dolore che dipende da una sensibilizzazione centrale e che se adeguatamente identificato potrebbe essere trattato tempestivamente. E' quanto evidenzia un lavoro pubblicato su Clinical Rheumatology L’obiettivo di questo studio...
Sindrome emi 3
"Sinonimi: Emi-iperplasia isolata; Emi-ipertrofia isolata; Ipertrofia dell'emicorpo L'emi-iperplasia isolata è una sindrome rara da eccessiva crescita, caratterizzata iperaccrescimento localizzato ed asimmetrico del corpo, che interessa almeno un arto; si associa a...
Lupus eritematoso sistemico (LES) – Nuovi criteri per la diagnosi
"I nuovi sistemi di classificazione per il lupus eritematoso sistemico (LES) dell'American College of Rheumatology (ACR) e dell’ European League Against Rheumatism (EULAR) rappresentano un “cambio di paradigma” nel modo in cui viene diagnosticata e studiata la malattia (Reuters Health) -“I nuovi criteri forniscono un metodo semplice,...
Malattie rare – Varianti de novo in HK1 associate ad anomalie dello sviluppo neurologico e deficit visivi
Uno studio pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive sette pazienti, appartenenti a sei famiglie non imparentate, affetti da un disturbo dello sviluppo neurologico associato a ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, anomalie cerebrali strutturali cervello e deficit visivi. Nei pazienti sono state individuate quattro nuove varianti...
Sindrome coronarica acuta – Supplementazione di ossigeno non dimostra benefici
"Lo studio NZOTACS, presentato durante il congresso ESC 2019, ha chiarito forse definitivamente come stanno le cose circa l'utilità della supplementazione di ossigeno dopo sindrome coronaria acuta Solo recentemente sono stati realizzati studi con questo obiettivo; uno di questi è lo studio NZOTACS, presentato durante il...
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