Broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) e trapianto polmonare – Per favorire sopravvivenza, serve maggiore consenso
"La broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) è l'indicazione principale per il trapianto polmonare a livello globale e la seconda indicazione negli Stati Uniti. Permane tuttavia una mancanza di consenso in merito ai tempi e ai tipi di intervento chirurgico per il trapianto «Uno degli obiettivi della nostra...
Sclerosi multipla (SM) recidivante remittente (RRSM) – Dai livelli di due citochine nel liquor un marker di infiammazione e di risposta a rituximab
"Secondo i risultati di uno studio pubblicati su "PLoS One", in pazienti affetti da sclerosi multipla (SM) recidivante remittente (RRSM) sono stati riscontrati cambiamenti significativi nel profilo immunologico del liquido cerebrospinale (CSF) dopo uno switch da terapie iniettabili di prima linea a rituximab nella direzione...
Ema – Approvati anche 2 farmaci orfani
"I due farmaci orfani sono, rispettivamente, l'Amglidia per il trattamento del diabete mellito nei neonati e nei bambini, ed il Mylotarg, un farmaco contro il cancro che ha ricevuto un parere positivo anche per il trattamento della leucemia mieloide acuta. Via libera anche ad un...
Edema maculare diabetico (DME) – Dati positivi da ‘ranibizumab’, nuovo farmaco di Roche
"Il DME, una delle complicanze della retinopatia diabetica, colpisce circa 2 milioni di persone nel mondo, ed è associato a cecità se non viene adeguatamente trattato. Nel DME, Ang-2 lavora in sinergia con VEGF per sostenere i processi biologici che causano la permeabilità vascolare e l'infiammazione;...
XI Giornata Malattie Rare, 25-28 Febbraio – 7 Marzo 2018 – GENOVA scende in campo
Tante iniziative in programma, una corsa ad Arenzano e uno spettacolo a Sampierdarena Comunicato stampa del GruppoMalattieRareLiguria "XI Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2018 Come tutti gli anni il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la giornata delle malattie rare. Tema della Giornata 2018 è "La ricerca" “...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 5
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 8 anni. E' più grande della media...
Sindrome da debolezza nell’estensione delle dita e malattia dei motoneuroni con nistagmo verticale verso il basso
Sei pazienti presentavano una malattia dei motoneuroni associata a nistagmo verticale verso il basso. Tutti presentavano debolezza e distruzione muscolare a progressione lenta, associate a nistagmo verticale verso il basso, clinicamente più evidente nello sguardo verso il basso e laterale. L’esordio avveniva tra la seconda...
Sindrome di Alkuraya-Kučinskas associata a varianti in KIAA1109 in 13 individui
Attraverso il sequenziamento mirato e dell’intero esoma di 13 soggetti appartenenti a 10 famiglie non imparentate, che presentano quadri clinici sovrapponibili, è stato possibile individuare varianti missenso e con perdita di funzione in KIAA1109, che hanno permesso di delineare una sindrome multisistemica autosomica recessiva, che gli...
Alzheimer – Promessa di ridurre fenomeni psicotici che accompagnano malattia arriva da ‘pimavanserina’ in fase 2
"La pimavanserina riduce la psicosi correlata al morbo di Alzheimer (AD). È quanto suggeriscono i risultati di un nuovo studio di fase 2 pubblicato su "Lancet Neurology". C'è ora attesa sull'avanzamento della sperimentazione in fase 3, già in corso, e i cui risultati sono imminenti I...
Amaurosi congenita di Leber con ipoacusia a esordio precoce associata a mutazioni in TUBB4B
Gli autori hanno utilizzato il sequenziamento dell’esoma in una famiglia multiplex e in tre casi simplex che presentavano un’associazione atipica di amaurosi congenita di Leber e ipoacusia a esordio precoce, individuando due mutazioni eterozigoti nel gene TUBB4B. Am J Hum Genet. 2017 Dec 7;101(6):1006-1012 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte:...
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