Malattie rare – Iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), Alnylam Pharmaceuticals ottiene i diritti globali di sviluppo e commercializzazione di lumasiran
"Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato una revisione della sua partnership con il gruppo farmaceutico Sanofi che le consentirà di avere i diritti di sviluppare e commercializzare in tutto il mondo lumasiran, un farmaco sperimentale basato sulla tecnologia dell'RNAi (RNA interference) per il trattamento dell'iperossaluria primaria di...
PhenoDis – Lancio del database, dedicato in particolare alle cardiopatie rare
Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases presenta PhenoDis, un database completo sviluppato per le cardiopatie rare. Il database utilizza una serie di descrittori specifici per analizzare la caratterizzazione delle cardiopatie e differenziarle sulla base di informazioni biomediche e sintomi supplementari. Il database PhenoDis contiene annotazioni...
L’esperienza della “normalità” nelle malattie rare e in quelle croniche: quali differenze?
Uno studio qualitativo pubblicato in European Journal of Pediatrics si sofferma sull’esperienza di alcune madri di bambini affetti da una malattia cronica, la celiachia (CD – celiac disease), e di altre con bambini affetti dalla Sindrome di Bartter (BS – Bartter Disease). Lo studio analizza i diversi...
Alzheimer – Armare l’immunità cerebrale per combatterlo
"Una proteina recettore chiamata TREM2, che si trova sulle cellule immunitarie del cervello, interferisce con la formazione delle placche di proteina beta amiloide tipica della malattia di Alzheimer. Uno studio sui topi ha mostrato che l’aumento di TREM2 nel cervello può prevenire o ridurre la...
Alzheimer – Problemi di memoria campanello d’allarme
"A cura del prof. Stefano Cappa Ordinario di Neurologia, Scuola Universitaria Superiore di Pavia. “I dati attualmente disponibili parlano di circa 500.000 persone con demenza di Alzheimer in Italia, e di una popolazione di più di 700.000 soggetti ‘a rischio’, in quanto affetti da problemi...
Alzheimer – Miglioramento cognitivo con donepezil anche per riduzione dei livelli di espressione di beta-amiloide nel sangue periferico
"Nei pazienti affetti da malattia di Alzheimer (AD), una terapia farmacologica convenzionale combinata con donepezil può ridurre i livelli di espressione di beta-amiloide nel sangue periferico e migliorare le funzioni cognitive dei pazienti - testimoniata da una certo grado di influenza sui punteggi MMSE (Mini-Mental...
Ictus e infarto – Realtà virtuale aiuta a sperimentare farmaci, riducendo i test sugli animali
"C'è una nuova 'arma' per combattere ictus e infarto: è la realtà virtuale, che attraverso simulazioni numeriche al computer aiuta a sviluppare dispositivi medici, farmaci e tecniche chirurgiche sempre più efficaci, riducendo i margini d'insuccessoe i test sugli animali. Le potenzialità di questa tecnologia saranno messe alla prova al Politecnico di Milano grazie ai progetti Insist (IN-Silico trials for treatment of...
Ontologie biomediche e sistemi di abbinamento ontologici: quali sfide?
Uno studio pubblicato in Journal of Biomedical Semantics dimostra che lo strumento del paradigma di ricerca ad accesso calcolato (″hash-based″) utilizzato nei sistemi di abbinamento ontologico è molto utile quando si combinano ontologie biomediche di ampie dimensioni. Gli autori mostrano come ciò sia fondamentale per stabilire legami...
Dolore lombare cronico – Nel lungo periodo stimolazione elettrica risulta poco efficace
"La stimolazione nervosa elettrica transcutanea potrebbe non fornire sollievo dal dolore lombare, ma può essere associata a un miglioramento della disabilità funzionale nel breve termine (<6 settimane). E' quanto evidenziato da una revisione della letteratura pubblicata su Regional Anesthesia and Pain Medicine La TransCutaneous Electrical Nerve...
Malattie neurodegenerative – Cervello adulto produce davvero nuovi neuroni?
"L’assenza di nuovi neuroni nel cervello adulto riscontrata da uno studio recente riaccende il dibattito sulla neurogenesi e solleva dubbi sulla speranza di poterla sfruttare per contrastare le malattie neurodegenerative [caption id="attachment_22045" align="alignright" width="275"] Microfotografia di sezione di tessuto nervoso dell'ippocampo.[/caption] L'osservazione che il cervello umano produce...
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