Malattie rare – Emofilia A grave, Fda non approva il farmaco di BioMarin Pharmaceutical
"BioMarin Pharmaceutical ha reso noto che la Fda ha emesso una "complete response letter" in merito a una richiesta di approvazione della terapia genica per l'emofilia A grave a base valoctocogene roxaparvovec. In sostanza, l'agenzia americana non ha approvato il farmaco "Siamo sorpresi e delusi che...
Malattie rare – Modellazione del rapporto costo-efficacia e valutazione del valore dei farmaci orfani
Un articolo pubblicato in Value in Health Journal esamina la modellazione del rapporto costo-efficacia per i farmaci orfani nel Regno Unito e negli Stati Uniti. Sulla base di una revisione delle valutazioni con tecnologie altamente specializzate del National Institute for Health and Care Excellence britannico e della valutazione...
Coronavirus – Archivio Covid-19 di EUnetHTA
La Rete Europea per la Valutazione delle Tecnologie Sanitarie (EUnetHTA) ha reso disponibile un archivio di pubblicazioni e dati sul Covid-19, al fine di incoraggiare azioni e risposte coordinate alla pandemia. L’archivio di EUnetHTA sarà utile sia ai professionisti della salute, sia al pubblico generale. Tra...
Maculopatie – Procedure più snelle per iniezioni intravitreali
"Roma – Le iniezioni intravitreali potranno essere eseguite in ambulatori chirurgici dedicati e non più soltanto nelle sale operatorie, grazie a procedure più snelle, ma altrettanto sicure, che consentiranno di erogare un maggior numero di terapie ai pazienti affetti da maculopatie. È la principale novità contenuta...
Malattie rare – EJP-RD: strumento per la FAIRification dei registri di pazienti
Il Programma Congiunto Europeo per le Malattie Rare (EJP-RD) sta lavorando per rendere i registri di malattie rare FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable – rintracciabili, accessibili, interoperabili, riutilizzabili). In questo contesto, Radboudumc, LUMC e CastorEDC hanno collaborato alla progettazione del Registro per le Anomalie Vascolari (VASCA),...
Malattie rare – Un numero limitato di varianti missenso in KMT2D causa una malattia da malformazioni multiple diversa dalla sindrome Kabuki
Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive alcuni soggetti, appartenenti a sette famiglie non consanguinee, con varianti missenso negli esoni 38 o 39 di KMT2D, che presentavano segni clinici comuni quali l’atresia delle coane, atelia o ipoplasia dei capezzoli, anomalie del seno branchiale, fossette...
Tumore polmonare avanzato o ricorrente – Ampliato l’accordo esistente per l’anticorpo monoclonale anti-PD-1 sintilimab
"Eli Lilly e Innovent Biologics hanno ampliato l'accordo esistente per l'anticorpo monoclonale anti-PD-1 sintilimab (il brand è Tyvyt) per includere i mercati al di fuori della Cina "La nostra alleanza con Innovent ha portato con successo Tyvyt sul mercato cinese", ha dichiarato Anne White, presidente di...
Trapianti, Roma – Doppio trapianto con fegato diviso in due grazie alla perfusione al Bambino Gesù
"I medici dellʼOspedale Bambino Gesù di Roma hanno unito per la prima volta due tecniche che consentono la "sopravvivenza" e la divisione dellʼorgano a metà Un doppio trapianto di fegato da un unico donatore straniero è stato effettuato combinando l'uso di un particolare strumento, la macchina di perfusione epatica, con...
Malattie rare – Nuovo disturbo congenito della glicosilazione causato da una variante nel complesso dell’oligosaccariltransferasi
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive un paziente con microcefalia, dismorfismi facciali, cardiopatia congenita, epilessia focale, spasmi infantili, displasia scheletrica e isoelectrofocusing della transferrina nel siero di tipo 1, dovuti a un nuovo CDG causato da una variante omozigote...
Sovradosaggio di farmaci – Ne soffrono di più le donne
"Le sperimentazioni sono tarate sugli uomini Le donne più degli uomini possono soffrire degli effetti collaterali derivati da un sovradosaggio di farmaci le dosi sono basate su studi clinici condotti sugli uomini e, dunque, non tarati per l'altro sesso. A dirlo è una ricerca condotta dalle...
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