CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 35
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio di 4 anni con una storia di spasmi...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, utilizzo della tecnologia CRISP
Secondo recenti scoperte, la tecnologia di editing genetico CRISPR mediata dal virus adeno-associato (AAV) può essere utilizzata nel trattamento della Distrofia muscolare di Duchenne. Sebbene CRISPR sia spesso usato per trattare malattie ereditarie - non condizioni croniche - ciò potrebbe presto cambiare. Nei bambini, la distrofia muscolare causa...
Carenza di udito – Stretto e pericoloso legame con il declino cognitivo
"360 milioni di persone, di cui 7 in Italia, convivono con una diminuzione della capacità uditiva. Il numero è destinato a raddoppiare nei prossimi 30 anni Non sentire bene costituisce un rischio per la salute cognitiva dell’individuo che, secondo numerosi studi, non curando il problema all’udito...
Oppioidi – Fda vuole rendere il naloxone un Otc
"L'ente regolatorio americano sta pensando di cambiare alcuni regolamenti per rendere il farmaco maggiormente disponibile e si sta pensando a formulazioni nasali e iniettive per chi è dipendente dagli oppiacei La Fda vuole rendere il naloxone un Otc e renderlo così maggiormente disponibile per trattare l’overdose...
Salsapariglia indiana – La pianta che uccide le cellule tumorali e attiva il sistema immunitario
"È la salsapariglia indiana (Hemidesmus indicus), usata da secoli sia in India che dalle popolazioni indigene del Centro e del Sud America. Secondo uno studio premiato dalla Società Italiana di Farmacologia e da Farmindustria è l’unico prodotto di origine naturale in grado di provocare la...
Rigetto post trapianto – Cellule T manipolate per ridurre il rischio preservando risposta immunitaria
"Il rigetto degli organi trapiantati è un grave problema medico che viene prevenuto sopprimendo la risposta immunitaria, ma così l'organismo viene esposto a infezioni potenzialmente letali. I ricercatori dell'Università di Basilea hanno scoperto un approccio molecolare che previene il rigetto degli organi preservando al contempo...
Fibrosi cistica – Immunoterapia promettente per trattare le infezioni immunoterapia promettente nelle infezioni da P. aeruginosa
"Il blocco dell'interazione tra 2 molecole coinvolte in meccanismi che presiedono all'immunità - PD-1 e PD-L1 potrebbe rivelarsi utile come strategia terapeutica per stimolare il sistema immunitario e trattare le infezioni croniche sostenute da P. aeruginosa in pazienti affetti da fibrosi cistica (FC), stando ad...
Tumori – Scoprire quelli che rispondono all’immunoterapia
"I tumori con un alto tasso di mutazioni del DNA sembrano più vulnerabili degli altri alle terapie che scatenano contro di essi una risposta immunitaria. Tuttavia, i test per individuare i pazienti che potrebbero avvantaggiarsi delle immunoterapie sono molto complessi, e il loro uso nella...
Malattie rare – Descritta una nuova sindrome, causata da anomalie nel gene KLHL7
Questa nuova nuova patologia multisistemica denominata Sindrome Perching ha i sintomi molto simili a quella di altre due malattie rarissime, la Sindrome della sudorazione indotta dal freddo di tipo 1 (CISS1), variante della Sindrome di Crisponi (CS), e la Sindrome di Bohring-Opitz (BOS). Il termine Perching è un acronimo, nel quale ogni lettera...
Diabete 1 – Controllo glicemia per evitare rischio fratture
"Napoli (Sid), un'attenzione necessaria in particolare per chi soffre di diabete 1 Le persone con diabete presentano un rischio aumentato di fratture ossee. E tale rischio è particolarmente rilevante nelle persone con diabete tipo 1, che hanno più difficoltà a tenere sotto controllo gli zuccheri nel...
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