Malattie rare – Mucopolisaccaridosi, firme specifiche della malattia e dei sottotipi consentono diagnosi precise
Genet Med. 2019 Mar;21(3):753-757. doi: 10.1038/s41436-018-0136-z. Epub 2018 Jul 31. Saville JT1, McDermott BK1, Fletcher JM1,2, Fuller M3,4. Informazioni sugli autori Abstract SCOPO L'espansione dei trattamenti per le mucopolisaccaridosi - una famiglia di disordini genetici - pone domande senza precedenti per una diagnosi accurata e tempestiva, poiché i migliori risultati si osservano con l'inizio...
Malattie rare – Disturbi dello spettro della neuromielite ottica, la diagnostica per immagini aiuta a distinguerla dalla sclerosi multipla
Cacciaguerra L1,2, Meani A1, Mesaros S3, Radaelli M2, Palace J4, Dujmovic-Basuroski I3, Pagani E1, Martinelli V2, Matthews L4, Drulovic J3, Leite MI4, Comi G2, Filippi M1,2, Rocca MA1,2. Informazioni sugli autori Abstract OBIETTIVI Convalidare che le caratteristiche delle tecniche di imaging sono in grado di discriminare i disturbi dello spettro neuromielite ottica dalla sclerosi multipla con la risonanza magnetica convenzionale (RM). METODI In questo...
Malattie infiammatorie croniche intestinali, Cagliari – Specialisti e pazienti uniti per sensibilizzare
"Convivere con la Malattia di Crohn e con la Colite Ulcerosa è possibile, anche senza rinunciare ai propri sogni. E' questo il messaggio che viene fuori da un importante appuntamento "Sport, dieta e psiche, trinomio vincente nella sfida alle MICI", tenutosi ieri a Cagliari e...
Tumori – Mini robot-guida che faranno strada ai farmaci nel corpo
"Li aiutano a uscire dal flusso sanguigno per arrivare ai tumori Sono pronti i primi minuscoli "robot-guida", grandi più o meno quanto una cellula, che fanno strada nel corpo a nanoparticelle cariche di farmaci. Il loro compito, infatti, è quello di aiutarle a uscire dal flusso...
Ictus lacunare e demenza vascolare – Cilostazolo e isosorbide mononitrato al vaglio per la prevenzione delle recidive
"I trattamenti che prevengono il ripetersi di tipi di ictus e demenza causati da danni ai piccoli vasi sanguigni nel cervello hanno fatto un passo in avanti, in base a un piccolo studio pubblicato su "EClinicalMedicine". I farmaci - in questione - ossia il cilostazolo...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA) a insorgenza tardiva, nusinersen in fase Ia/IIb efficace sulla funzionalità motoria
"I bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) a insorgenza tardiva che sono trattati con l'oligonucleotide antisenso nusinersen hanno mostrato una funzionalità motoria migliorata o stabile a lungo termine, come dimostrato da uno studio di estensione di trial di fase I / II, i cui risultati...
Malattie neurologiche – Per la prevenzione importante la dieta mediterranea, che riduce rischio di neurodegenerazione
"A cura del prof. Mario Zappia, Professore Ordinario di Neurologia presso l’Università di Catania e Direttore della Clinica Neurologica dell’AOU “Policlinico Vittorio Emanuele” di Catania, Segretario della Società Italiana di Neurologia Il funzionamento ottimale del Sistema Nervoso richiede una dieta sana ed equilibrata in grado di...
Malattie rare e non – Emofilia A, Emoglobinuria parossistica notturna, Parkinson e demenza: Ok dell’EMA a Ok a 13 nuovi farmaci
"Tra questi un medicinale per il trattamento dell'infezione da HIV, due medicinali orfani per trattamento emofilia A e per pazienti con emoglobinuria parossistica notturna. Via libera anche a due farmaci generici per il trattamento dell'ipertensione arteriosa polmonare e per diagnosi del morbo di Parkinson e...
Tumori rari – Sarcoma dei tessuti molli: Nota Ema, il farmaco antitumorale Lartruvo non prolunga vita pazienti
"Dopo l’alert di gennaio in cui si invitava a non effettuare nuovi trattamenti, ora dall’Agenzia del farmaco europea è arrivata la decisione finale dopo che è stata completata la valutazione dei risultati dello studio ANNOUNCE che ha verificato che il farmaco “non prolunga la vita...
Malattie rare neuromuscolari – Disfagia, ora cucina la scienza
"Studio dell'università di Pavia, sono vari, belli, gustosi e salvano dalla malnutrizione Addio ai cibi 'punitivi', incolori e insapori, ai quali sono costretti oggi i malati di disfagia, l'incapacità a deglutire correttamente che secondo le stime colpisce in Italia circa 6 milioni di persone, con punte del...
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