Sclerosi multipla – trovate le cellule che fanno sviluppare la malattia
"Presenti nel sangue, utili una diagnosi non invasiva Identificate le cellule del sistema immunitario cruciali per lo sviluppo della sclerosi multipla e che in futuro potranno essere usate come marcatore per diagnosticare la malattia in modo non invasivo: si chiamano cellule T helper e si trovano...
Malattie rare nei bambini – Malattia di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL), bambina di 6 anni salvata con farmaco fatto apposta per lei
"Colpita dal morbo di Batten, la piccola era senza speranza fino a quando un gruppo di ricercatori non ha deciso di impegnarsi nella sfida a trovare una cura Per la prima volta una paziente affetta da una malattia rara è stata curata grazie a un farmaco messo a punto...
Malattie neurodegenerative, memoria, alterazioni del ritmo sonno veglia – Dal 12 al 15 ottobre Congresso Nazionale SIN a Bologna
"Milano – L’impatto dei disordini del ritmo sonno-veglia sulle patologie neurologiche come campanello d’allarme, le differenze epidemiologiche e terapeutiche tra uomo e donna in neurologia, la memoria come principale elemento per la diagnosi neuropsicologica delle fasi prodromiche della demenza, le terapie geniche nelle malattie neurodegenerative...
Malattie reumatiche – Oggi è la Giornata mondiale, il World Arthritis Day
"Il 12 ottobre si celebra in tutto il mondo la World Arthritis Day. Tempo di bilanci e di nuovi progetti, come quelli presentati da Apmarr in un convegno tenutosi in Senato, alla presenza del vice Ministro della Salute Pierpaolo Sileri. Tanti i temi caldi sul...
Tumore – Manipolare con terapie cellulari il sistema immunitario per aggredire la malattia
"È la frontiera più avanzata della ricerca: cellule, ricavate dal sangue o dalla neoplasia, vengono reinserite nel corpo dopo averle ‘rinvigorite’ in laboratorio. La strategia è efficace nelle malattie del sangue, ma sono importanti le prospettive anche in tumori solidi, come quelli della mammella, il...
Tumore al polmone – Scoperta proteina capace di attivare una risposta immunitaria protettiva
"I risultati dello studio, sostenuto da Fondazione AIRC, diretto e coordinato da Università degli Studi di Brescia e Humanitas, sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Cancer Immunology Research che allo studio dedicherà la copertina di novembre Brescia/Rozzano, 10 ottobre 2019 – In uno studio diretto e...
Malattie rare – Mutazioni in PIGB causano un difetto ereditario della biosintesi di GPI
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive dieci famiglie non imparentate che presentavano mutazioni bialleliche in PIGB, un gene che codifica il fosfatidilinositolo glicano di classe B, che trasferisce il terzo mannosio a GPI. In questi soggetti sono state individuate dieci varianti diverse in PIGB. Otto...
Diabete di tipo 2 – Un test urinario potrebbe rilevare la futura malattia renale
"Utilizzando il test urinario di classificazione proteomica CDK273, i ricercatori hanno identificato i pazienti con diabete di tipo 2 e albumina urinaria normale che erano ad alto rischio di sviluppare microalbuminuria, segno di uno stadio precoce della nefropatia diabetica, nello studio europeo PRIORITY presentato al...
Linfoma follicolare, Milano – Al San Raffaele trattato con CAR-T il primo paziente italiano
"Per la prima volta in Italia un paziente affetto da linfoma follicolare refrattario alle terapie convenzionali è stato trattato con le cellule CAR-T anti-CD19, una terapia cellulare avanzata che si basa sull'ingegnerizzazione dei linfociti T del paziente per aiutarli a riconoscere e aggredire le cellule...
Malattie rare – Mutazioni in PIGU compromettono la funzione del complesso della transamidasi GPI
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive due mutazioni omozigoti missenso (c.209T>A [p.Ile70Lys] e c.1149C>A [p.Asn383Lys]) in cinque individui appartenenti a tre famiglie non imparentate. Tutti i soggetti presentavano ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva da grave a profonda, ipotonia muscolare, crisi epilettiche,...
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