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Malattie neurodegenerative, memoria, alterazioni del ritmo sonno veglia – Dal 12 al 15 ottobre Congresso Nazionale SIN a Bologna

"Milano – L’impatto dei disordini del ritmo sonno-veglia sulle patologie neurologiche come campanello d’allarme, le differenze epidemiologiche e terapeutiche tra uomo e donna in neurologia, la memoria come principale elemento per la diagnosi neuropsicologica delle fasi prodromiche della demenza, le terapie geniche nelle malattie neurodegenerative...

Malattie rare – Mutazioni in PIGU compromettono la funzione del complesso della transamidasi GPI

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive due mutazioni omozigoti missenso (c.209T>A [p.Ile70Lys] e c.1149C>A [p.Asn383Lys]) in cinque individui appartenenti a tre famiglie non imparentate. Tutti i soggetti presentavano ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva da grave a profonda, ipotonia muscolare, crisi epilettiche,...