Tumore polmonare e mesotelioma – Disattivando proteina muoiono cellule cancro
"La riattivazione mirata dell’oncosoppressore RBL2/p130 attraverso l’inibizione della proteina AKT ha dimostrato efficacia in linee cellulari. Ipotesi per future strategie terapeutiche attraverso l’utilizzo mirato di farmaci inibitori che sono in fase di sperimentazione clinica Siena – Il cancro al polmone e il mesotelioma potrebbero in futuro essere...
SAVE THE DATE – 24 Aprile 2018, Evento ‘MUSICA E CABARET’ a favore del Centro Clinico Malati Orfani di Diagnosi
Evento 'MUSICA & CABARET' organizzato dal Lions Club Golfo Paradiso 24 Aprile 2018, h. 20.30 Teatro sociale di Camogli, Piazza Matteotti 5 - Camogli (Genova) Superband Giorgio Usai – New Trolls; Enrico Bianchi – Formula 3; Alfredo Vandresi – Formula 3; Paolo Ballardini – Orchestra Rai & Carlo Denei, già Cavalli...
Mieloma multiplo – Commissione europea approva ‘denosumab’ per prevenire lesioni ossee
"La Commissione Europea ha approvato denosumab (Xgeva) per la prevenzione degli eventi scheletro correlati (SRE) nei pazienti affetti da mieloma multiplo Secondo le linee guida internazionali, gli SRE sono la frattura patologica, la radioterapia su un segmento osseo, la chirurgia ortopedica, la compressione midollare e l'ipercalcemia....
Un contesto educativo migliore per i bambini affetti da malattie rare
Un articolo di revisione pubblicato in Nursing and Care Open Access Journal si sofferma su un progetto di ricerca, sviluppato nelle Isole Baleari, incentrato sulla ricerca di nuove soluzioni educative, finalizzate al miglioramento della qualità della vita dei bambini affetti da malattie rare. Gli autori si soffermano...
Un quadro di riferimento per l’analisi dell’esoma al fine di abbreviare l’odissea diagnostica
Uno studio pubblicato in Journal of Translational Genetics and Genomics descrive una metodologia – denominata Cincinnati Clinical Exome Pipeline Analysis Suite (CCEPAS) – che potrà agevolare l’individuazione di possibili ″varianti geniche patogenetiche per definire una diagnosi clinica″. Secondo gli autori, si tratterà di un quadro di riferimento...
Cardiomiopatia da transtiretina – Farmaco ‘tafamidis’ raggiunge end point in fase III
"Pfizer ha annunciato i risultati top line dello studio di fase III noto con la sigla ATTR-ACT, dimostrando che, rispetto al placebo, il farmaco tafamidis ha portato a una riduzione significativa della combinazione di mortalità per tutte le cause e della frequenza dei ricoveri cardiovascolari...
I farmaci per le malattie ultra-rare dovrebbero essere trattati separatamente? Il punto di vista della HTA
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si sofferma sulla differenza tra malattie ultra-rare e malattie rare più prevalenti dal punto di vista della valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA). Gli autori hanno confrontato le richieste presentate all’Agenzia Canadese per i Farmaci e le Tecnologie Sanitarie,...
Farmaci orfani – Il ruolo della valutazione scientifica della FDA per l’esclusività pediatrica
Un articolo pubblicato nella rivista JAMA si sofferma sulla decisione della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti di negare alla compagnia Amgen l’esclusiva per l’uso pediatrico di Sensipar (cinacalcet). Gli autori citano le motivazioni per le quali la FDA ha negato l’estensione dell’esclusiva di mercato:...
Malattie rare – Sindrome di Rett, quale speranza esiste per i pazienti?
Mentre possibili approcci terapeutici per la Sindrome di Rett sono in fase di sviluppo e hanno il potenziale per portare a una "cura" per questa malattia, ci sono potenziali ostacoli per ciascuno di essi per essere sicuro che efficace. Un articolo di Angus John Clarke della...
Screening neonatale – Settore privato o pubblico?
"Uno studio pubblicato in Journal of Bioethics si sofferma sulle problematiche e le opinioni evidenziate in letteratura riguardo al programma di screening neonatale (SN) volontario e facoltativo. In letteratura si ritiene che screening con impatto minore debbano essere affidati al settore privato, mentre screening con impatto maggiore siano...
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