Ritardo dello sviluppo globale e ipotonia miopatica dovute a una variante omozigote in PAXBP1

È stata descritta una famiglia che presentava una sindrome distinta caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale e ipotonia. La genotipizzazione dell’intero esoma e il sequenziamento dell’esoma hanno permesso di mappare il locus della malattia sul cromosoma 21q22.11 e di individuare una variante missenso omozigote in PAXBP1.

Clin Genet. 2017 Dec;92(6):579-586

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-16-febbraio-2018.html