IRDiRC: Risultati ottenuti e nuovi ambiziosi obiettivi per la ricerca nel campo delle malattie rare
Il Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), lanciato ufficialmente nel 2011 e nato dall’iniziativa dell’Istituto Nazionale di Sanità statunitense (NIH) e della Commissione Europea, mira a raggruppare finanziatori pubblici e privati per la ricerca, gruppi di sostegno dei diritti dei pazienti e ricercatori...
T-shirt ‘wireless’ – Per monitorare cuore e respiro
"Una seconda pelle elettronica controlla il paziente h24 Una tecnologia che incorpora speciali sensori nel tessuto di una t-shirt, indossabile come una seconda pelle: è la nuova frontiera monitoraggio cardio-respiratorio, caratteristica di un servizio avviato "per la prima volta al mondo" nell'Unità di Scompenso, Cardiologia Clinica...
Disabilità intellettive – Cnr: un possibile approccio
"Le disabilità intellettive sono spesso causate da difetti genetici. Un recente studio dell’Istituto di neuroscienze del Cnr di Milano, ha dimostrato che negli affetti dalla mutazione del gene TM4SF2, l’azione di una particolare molecola è in grado di migliorare l’attività cerebrale, favorendo il corretto transito...
‘Leber congenital amaurosis’ o LCA – Terapia genica per questo raro tipo di cecità, atteso via libera in Usa
"Miglioramento per il 93% pazienti ma incerta la durata nel tempo Una bimba ha visto per la prima volta il viso della mamma, un ragazzino i fiocchi di neve che cadevano, un altro 'pezzetti d'oro' nel cielo', le sue prime stelle. Sono queste alcune delle storie...
CRISPR tuttofare – Ora pedina e ripulisce l’RNA
"Questa tecnica di editing per il DNA può essere usata anche per smaltire in modo differenziato l'RNA eguagliando e superando le prestazioni dell’approccio usato in precedenza a questo scopo Finora avevamo imparato che CRISPR serve a trovare un gene difettoso, tagliarlo e cambiarne la sequenza, magari per...
29 – 30 Settembre: A FIRENZE CREATIVI E PAZIENTI INSIEME PER L’HACKATHON DEDICATO ALLE MALATTIE RARE
L'evento in programma il 29 e 30 settembre alla Leopolda della Salute - Soluzioni innovative per migliorare la qualità dei pazienti affetti da patologie rare. Sviluppatori di software, giovani designers, programmatori grafici, ma anche pazienti, neuroscienziati ed esperti di malattie rare lavoreranno due giorni di seguito...
26 e 27 ottobre, Venezia – Tornano I Neuromuscular Days 2017
"Il 26 e 27 ottobre, presso la Sala Convegni dell'IRCCS Ospedale San Camillo, al Lido di Venezia, si terranno i Neuromuscular Days 2017 «Per il quinto anno consecutivo - dichiarano gli organizzatori - ospitiamo il Convegno sulla Distrofia Miotonica di tipo 1, esteso, a partire da quest’anno, ad altre malattie neuromuscolari...
Fibrosi cistica – Creon ancora assente da farmacie
"Il Creon infatti è un farmaco che non ha equivalenti ed è indispensabile per la vita dei pazienti, in quanto svolge le funzioni degli enzimi pancreatici, che nelle persone malate di fibrosi cistica sono estremamente ridotte o nulle. Eppure, nonostante le rassicurazioni di Aifa e del...
Sclerosi multipla – Nei bimbi le verdure dimezzano le ricadute
"Secondo uno studio statunitense – recentemente pubblicato dal Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry- un maggior consumo di verdure dimezzerebbe i tassi di recidive nei bambini affetti da sclerosi multipla. Di contro, un’eccessiva assunzione di grassi aumenterebbe le probabilità di una recidiva (Reuters Health) – I tassi...
Angioplastica primaria salva-infarto – Italia tra le prime in Europa
"Il nostro Paese in ritardo nelle procedure transcatetere più innovative, frenata da ragioni amministrative. Rapporto dati di attività GISE 2016: luci e ombre nella fotografia della cardiologia interventistica. A Milano dal 10 al 13 ottobre il 38esimo Congresso nazionale della Società italiana di cardiologia interventistica...
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