Malattie rare – Nuove mutazioni in MYBPC1 sono associate a tremore miogeno e miopatia lieve
Uno studio pubblicato in Annals of Neurology descrive due famiglie di tre generazioni, non imparentate, che presentavano miopatia scheletrica lieve associata a tremore marcato e costante. Gli autori hanno individuato due nuove mutazioni missenso in MYBPC1 (p.E248K nella famiglia 1 e p.Y247H nella famiglia 2), che segregano perfettamente con il...
Malattie rare – Risultati del sondaggio sulle preferenze dei pazienti riguardo alla condivisione dei dati
Questo articolo presenta i risultati di un sondaggio condotto da EURORDIS tra i malati rari e i loro familiari. Scopo del sondaggio era indagare le opinioni dei pazienti e dei loro familiari sulla condivisione e sulla protezione dei dati in ambito di ricerca e assistenza...
Fibrillazione atriale – Conferme per duplice terapia antitrombotica con edoxaban nei pazienti sottoposti a intervento coronarico
"Annunciati in una Hot line al congresso ESC di Parigi i risultati di ENTRUST-AF PCI, il primo ampio studio randomizzato condotto per valutare l'efficacia e la sicurezza di edoxaban in monosomministrazione giornaliera in associazione a un inibitore P2Y12, rispetto a un regime terapeutico a base...
Malattie rare – Fibrosi cistica, i ramnolipidi aiutano a contrastare l’antibioticoresistenza di S. aureus a tobramicina
"Sono indicate con il termine "ramnolipidi" quelle molecole utilizzate da specie batteriche contro altri microorganismi. Ora uno studio recentemente pubblicato sulla rivista Cell Chemical Biology ha dimostrato come queste molecole siano in grado di ripristinare la capacità di un antibiotico standard a penetrare all'interno di...
Malattie rare – Analisi delle associazioni malattia-organo per una migliore comprensione della genetica
Questo articolo descrive la progettazione di una rete malattia-organo su larga scala, basata sulle associazioni malattia-organo estrapolate dallo United Medical Language System (UMLS – sistema di linguaggio medico unificato) Metathesaurus. Questa rete aprirà la strada all’analisi del modo in cui la somiglianza fenotipica degli organi tra...
Malattie rare – Sindrome di Kawasaki, un’età di gestazione avanzata risulta legata ad outcome avversi
"Un'età alla gestazione pari a 32 anni si associa in modo significativo, nella progenie, ad outcome avversi, comprendenti la formazione di lesioni coronariche. Inoltre, se l'età alla gestazione è ancora più avanzata (dai 35 anni in su), è possibile osservare anche una resistenza alla somministrazione...
Iperekplexia ereditaria o Malattia dei sussulti familiare
"Sinonimi: Iperekplexia; Iperexplexia ereditaria; Malattia di Kok; Sindrome congenita dell'uomo rigido; Sindrome del neonato rigido L'ipereplexia ereditaria è una malattia neurologica ereditaria, caratterizzata da un'eccessiva contrazione muscolare dopo stimolazione. Sono stati descritti circa 150 casi...
Malattie rare – Distrofia miotonica, i benefici del registro DM-Scope
Questa relazione descrive il Registro DM-Scope, sviluppato per raggiungere alcuni obiettivi: migliorare la standardizzazione e la comparabilità dei dati, semplificare l’interoperabilità tra registri di malattie rare già esistenti, limitare la quantità di dati incompleti, migliorare la qualità dei dati sulla distrofia miotonica. La serie di dati...
Malattie rare – Incontinentia pigmenti, presentazione del progetto ‘Incontinentia Pigmenti Genetic’
Questo articolo presenta Incontinentia Pigmenti Genetic Biobank (Biobanca genetica per l’incontinentia pigmenti), un progetto europeo avviato nel 2015 e finalizzato alla creazione di un repertorio su larga scala di campioni biologici, che fornirà informazioni cliniche dettagliate sui bambini cui è stata diagnosticata l’incontinentia pigmenti, facilitando la...
Malattie rare – Peso delle malattie muscoloscheletriche nel mondo
Questo articolo descrive il peso delle malattie muscoloscheletriche a livello mondiale, valutato dal database sul peso delle malattie dell’Organizzazione Mondiale della Sanità. L’articolo evidenzia un aumento significativo del peso di queste malattie registrato tra il 2000 e il 2015, raccomandando correzioni nei piani sanitari, che tengano...
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