#RAREDISEASEDAY – Video del Comitato IMI Onlus per la Giornata Malattie rare 2021
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Malattie rare – iperammoniemia acuta da acidemia propionica (Ap) o da acidemia metilmalonica (Mma), Fda approva l’acido carglumico contro l’iperammoniemia acuta
"L'ente regolatorio statunitense ha detto sì a una nuova indicazione per l'acido carglumico come trattamento aggiuntivo alla terapia a base dell'iperammoniemia acuta da acidemia propionica (Ap) o da acidemia metilmalonica (Mma) in pazienti pediatrici e adulti Recordati Rare disease, filiale statunitense dell’azienda italiana, ha annunciato che...
Carcinoma del colon-retto avanzato con alta instabilità dei microsatelliti/deficit della riparazione dei mismatch – Ok Ema per pembrolizumab
"La Commissione europea ha approvato l'immunoterapia con l'anti-PD-L1 pembrolizumab come monoterapia per il trattamento di prima linea di pazienti adulti con carcinoma del colon-retto avanzato che presentano alta instabilità dei microsatelliti (MSI-H)/deficit della riparazione dei mismatch (dMMR), una popolazione che ha in genere una prognosi...
Diabete – Circa 7 pazienti su 10 sono a rischio molto alto di sviluppare un evento cardiovascolare
"Pubblicata la nuova Monografia degli Annali AMD che analizza la stratificazione della prevalenza del rischio cardio-vascolare nelle persone con diabete. Di Bartolo: "superare l'inerzia terapeutica per intervenire efficacemente sulle fasce a rischio per una migliore gestione della patologia" Delle oltre 490 mila persone con diabete monitorate...
Epatite E – Le manifestazioni extraepatiche dell’infezione
"L'epatite E è stata al centro di una relazione del Prof. Raffaele Bruno, responsabile dell'ambulatorio di epatologia della U.O di Malattie Infettive e Tropicali della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, durante il congresso SIMIT2020 Come ha spiegato il professore, esistono otto genotipi di HEV...
Tumore alla prostata – Itelpharma ha acquisito licenza di sfruttamento del brevetto per nuovo radiotracciante 18F-JK-PSMA-7
"La licenza acquisita dalla società pugliese riguarda l'Italia, la Spagna e il Portogallo L’azienda radiofarmaceutica Itelpharma fa sapere che ha acquisito la licenza di sfruttamento del brevetto per il nuovo radiotracciante 18F-JK-PSMA-7 (un ligando con fluoro-18 che si lega all’antigente prostatico Psma) per la diagnosi del...
Endometriosi – In uno studio di estensione di fase 3 buoni risultati contro il dolore per nuova combinazione a base di relugolix
"I risultati di uno studio di estensione a lungo termine di Fase 3 mostrano che una terapia una volta al giorno composta da relugolix con estradiolo e noretindrone acetato porta a riduzioni clinicamente significative del dolore mestruale e del dolore pelvico non mestruale per un...
Malattie infiammatorie croniche intestinali (IBD o MICI) nei bambini – Un trattamento con gli anti-TNF aumenta il rischio di obesità
"I bambini con una malattia cronica infiammatoria intestinale che ricevono un trattamento a base di farmaci anti TNF sembrano avere maggiori probabilità di aumento dell'indice di massa corporea (BMI) e un più alto rischio di obesità. È quanto evidenzia un lavoro presentato al Crohn's and...
Malattie rare – Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi (PK) eritrocitaria, in uno studio di fase III mitapivat centra obiettivo
"Agios Pharmaceuticals ha riferito che dati di uno studio di Fase III dimostrano che mitapivat, un attivatore allosterico orale della piruvato chinasi (PK) dei globuli rossi, ha portato a riduzioni "significative e clinicamente significative" del carico trasfusionale in una coorte di pazienti trasfusi abitualmente e...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale e immunodeficienze combinate gravi, progetto pilota per la diagnosi precoce in Liguria
"Il Programma di Screening Neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea dell'Atrofia Muscolare Spinale e dell'Immunodeficienze Combinate severe sarà offerto nei prossimi due anni all'intera popolazione neonatale della Liguria “Grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino...
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