Malattie congenite rare senza nome – Iidentificato nuovo gene causa di un grave ritardo del neurosviluppo
"Sulla rivista scientifica Brain, uno studio multicentrico realizzato in collaborazione con l'Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena ed altri centri in Francia, Canada e Arabia Saudita Identificato un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara senza nome caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo. Lo studio ha riguardato 10...
Malattie rare – Sindrome di San Filippo, oggi è la Giornata Mondiale dedicata
"Sanfilippo Day, condividi sui social le mani della speranza Sanfilippo Day, condividi sui social le mani della speranza. La challenge in occasione del 16 novembre, Giornata mondiale dedicata alla sindrome. Sanfilippo Day, condividi sui social le mani della speranza “Unisciti a me condividendo una foto in cui stringi...
Alzheimer preclinico precoce – P-tau217 nel plasma rappresenta un biomarcatore malattia
"Alcuni ricercatori svedesi hanno scoperto che livelli elevati nel sangue di una proteina, la P-tau217, sono predittivi di una malattia di Alzheimer preclinica precoce I livelli di P-tau217 cominciano ad alzarsi quando ancora ancora la proteina tau non è rilevabile alla tomografia a emissione di...
COVID – Comunicato stampa congiunto società scientifiche di Area Medica – Gli ospedali sono vicini al collasso. Basta con i messaggi che sminuiscono la situazione
"Lettera aperta delle società scientifiche di Area Medica Le Società Scientifiche degli internisti, FADOI e SIMI, dei geriatri, SIGG e SIGOT, l’associazione degli infermieri di Medicina interna, ANÌMO, denunciano la drammatica situazione ospedaliera dovuta alla pandemia da COVID-19. Gli ospedali sono ormai vicini al collasso, a causa...
Paraplegia o tetraplegia da lesione midollare – Speranza per la cura da neurotossina botulinica di tipo A
"In uno studio realizzato dai ricercatori dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Cnr in collaborazione con Irccs Fondazione S. Lucia, Sapienza di Roma e Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute di La Jolla (Usa) dimostrata in un modello preclinico di lesione spinale completa, l’efficacia...
Disabilità – Fondazione Giovanni Baroni ha destinato fondo a sostegno e incrementato valore di bandi e borse di studio 2020
Per fronteggiare l'emergenza Covid, la Fondazione Giovanni Baroni ha destinato un fondo a sostegno della disabilità e incrementato il valore di bandi e borse di studio 2020 Inclusione dei disabili, assistenza, ricerca e sport da sempre al centro delle attività filantropiche della Fondazione Il terzo settore è...
Malattie neuromuscolari rare e non e tumori – Scoperta l’importanza della glutammina sulla rigenerazione muscolare e sull’inibizione di metastasi tumorali
"Due recenti ricerche internazionali guidate dal prof. Massimiliano Mazzone, docente straordinario al Dipartimento di Biotecnologie Molecolari e Scienze per la Salute di UniTo e afferente al VIB-KU Leuven Center for Cancer Biology, rivelano l’importanza della glutammina nella risposta infiammatoria in seguito a tumore o a...
Malattie rare – Deficit di alfa 1-antitripsina, “RESPIRA@HOME”: il servizio per insegnare ai pazienti l’autoinfusione della terapia
"Il Deficit di Alfa 1-antitripsina (DAAT) è una malattia genetica rara: si ritiene che il DAAT sia sotto-diagnosticato, con una prevalenza difficile da stabilire. Ad oggi, sono inseriti nel Registro italiano 508 pazienti, di cui 140 circa con un DAAT grave. La carenza congenita (o deficit...
Leucemie e disturbi dello sviluppo – Scoperto il codice a barre che aiuta a silenziare i geni nelle cellule
"Utile per terapie mirate contro leucemie e disturbi dello sviluppo Scoperto il ‘codice a barre’ che nelle cellule aiuta a silenziare i geni, vestendo o spogliando il Dna dei propri abiti. Associato allo sviluppo di alcune forme di leucemie e a disturbi dello sviluppo, potrebbe essere...
Malattie rare, Bambino Gesù – Deficit da Trasporto di Riboflavina RTD, nuove speranze per questa grave malattia rara neurodegenerativa
"La RTD (Deficit da Trasporto di Riboflavina) riguarda circa 250 persone nel mondo. Individuato un farmaco in grado di restituire la funzionalità delle cellule danneggiate, riprodotte in laboratorio attraverso le cellule staminali pluripotenti "indotte" È una malattia genetica molto rara che paralizza progressivamente i motoneuroni, le cellule del sistema...
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